بیماری اوتیسم چیست؟ | علل، علائم، عوارض و درمان

اختلال اوتیسم شامل طیف وسیعی از علائم ظاهری، عدم توانایی فردی و تظاهرات بالینی می‌باشد که در افراد مبتلا مشاهده می‌گردد. برخی از کودکان و افراد بالغ مبتلا به این اختلال قادر به انجام تمامی عملکردهای روزمره خود می‌باشند، در حالی که برخی دیگر در انجام فعالیت‌های عادی خود نیز به کمک نیاز دارند. در سال‌های اخیر نگرانی‌های زیادی در ارتباط با گسترش این بیماری ایجاد شده است، تا جایی که روز دوم آوریل برابر با ۱۳ فروردین را روز آگاهی جهانی اوتیسم نامگذاری کرده‌اند. امروزه بسیاری از افراد جامعه نسبت به این بیماری و طریقه برخورد و تعامل با افراد مبتلا به این اختلال ناآگاه هستند. از آنجایی که هنوز بیماری اوتیسم درمان ندارد، تشخیص زود هنگام آن نقش بسیار مهم و کلیدی در روند زندگی این افراد دارد که از این مقاله می‌توان در راستای شناخت دقیق علائم این بیماری، علل، روش تشخیص و کنترل آن استفاده کرد.

علل | علائم | عوارض | تشخیص | درمان | پیشگیری | مشاوره و نکات حمایتی

اختلال اوتیسم چیست؟

اوتیسم یا اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum disorder) که به اختصار ASD نامیده می‌شود، شامل طیفی از اختلالات عصبی و رشدی پیچیده می‌باشد. این اختلال دارای علائم مختلفی از قبیل الگوهای اختلال رفتاری و مشکلات برقراری ارتباط اجتماعی است. بروز اختلال های روانی از قبیل اختلال دوقطبی (Bipolar disorder, BD) و یا شیزوفرنی (Schizophrenia, SZ) در خانواده‌هایی که دارای فرد مبتلا به بیماری اوتیسم می‌باشند، فراوانی بیشتری دارد. در صورت وجود این اختلال در فردی، علائم آن تا ۲ سالگی در او بروز پیدا می‌کند.

علل بروز اوتیسم چه چیزهایی هستند؟

دانشمندان معتقدند که هر دو عامل ژنتیک و محیط در ایجاد بیماری اوتیسم دخیل می‌باشند. آن‌ها با بررسی عکس‌های مغز افراد مبتلا به اختلال اوتیسم، ژن‌های مختلفی که با این بیماری در ارتباط هستند را شناسایی کرده اند. این ژن‌ها مسئول کنترل فعالیت‌های مغز در مراحل اولیه زندگی و رشد می‌باشند. اختلال در فعالیت این ژن‌ها باعث بروز اختلال اوتیسم در فرد می‌شود. عوامل محیطی نیز می‌توانند بر عملکرد ژن‌ها تاثیر بگذارند اما تاکنون اثر محیطی مشخصی در ابتلا به بیماری اوتیسم مشخص نشده است. 
مطالعات بر روی خانواده‌ها و دوقلوها، تاثیر ژنتیک در ابتلا به اوتیسم را تایید می‌کند. با مطالعه بر روی دوقلوهای همسان مشخص شد که در صورت ابتلای یک قل به این اختلال، قل دوم نیز به احتمال ۳۶ تا ۹۵ درصد مبتلا خواهد بود. اکثر ژن های شناسایی شده در اوتیسم، بر روی ارتباط شیمیایی بین سلول های عصبی مغز اثر می‌گذارند. در پاره‌ای از موارد، برخی از والدین و یا افراد فامیل فرد مبتلا به این بیماری، علائم خفیفی در ناتوانی در ارتباط اجتماعی را بروز می‌دهند. علاوه بر تغییرات ژنی که از والدین به ارث می‌رسد، مطالعات اخیر نشان داده است که جهش های de novo نیز ممکن است سبب بروز طیف اوتیسم گردد. جهش های de novo یا جدید، تغییراتی هستند که در ساختار DNA یک فرد رخ می‌دهند که ممکن است بطور ناگهانی در سلول‌های اسپرم (سلول جنسی مرد) و یا تخمک (سلول جنسی ماده) والدین و یا در زمان لقاح رخ دهد. پس از آن در هر سلول حاصل از لقاح، این جهش وجود خواهد داشت. این جهش‌ها می‌توانند بر روی یک و یا چندین ژن ایجاد شود. مطالعات اخیر نشان داده‌اند که افراد مبتلا به طیف بیماری های اوتیسم نسبت به افراد سالم، دارای تعداد بیشتری از این ژن‌های جهش یافته هستند که این موضوع نشان می‌دهد که خطر ابتلا به این اختلال تنها در نتیجه جهش و تغییر یک ژن خاص نمی‌باشد.

چه افرادی مستعد اوتیسم هستند؟

ابتلا به اختلال اوتیسم مختص به گروه اجتماعی، نژاد و یا جمعیت خاصی نمی‌باشد ولی افراد دارای شرایط زیر بسیار بیشتر از افراد دیگر در معرض خطر ابتلا به این اختلال هستند:

• بروز بیماری اوتیسم در پسرها ۴ برابر بیشتر از دختران
• کودکانی که زودتر از موعد (۲۶ هفته پس از بارداری) متولد شده‌اند (زایمان زودرس)
• کودکان متولد شده از والدینی با سنین بالا (بخصوص مادر با سن بالا)
• کودکان مبتلا به برخی دیگر از بیماری و اختلالات های ژنتیکی مانند سندروم داون (Down syndrome)، توبروز اسکلروزیس (Tuberous sclerosis) و سندرم رت (Rett syndrome)
• افزایش خطر ابتلای فرزندان دیگر در خانواده هایی که یک فرزند مبتلا به اوتیسم دارند

علائم اوتیسم چه چیزهایی هستند؟

به طور کلی اختلال اوتیسم از همان کودکی و یک سال اول تولد علائم خود را نشان می‌دهد. برخی از کودکان تا یک سال اول تولد، رشد و تکامل مغزی عادی دارند ولی بعد از ۱۸ تا ۲۴ ماهگی علائم این اختلال در آن‌ها بروز پیدا می‌کند. مبتلایان به طیف اوتیسم، حتی نوزادان نیز در مقایسه با سایر نوزادان همسن خود متفاوت به نظر می‌رسند. گاهی بر روی چیزهای خاصی بیش از حد متمرکز می‌شوند، ارتباط چشمی برقرار نمی‌کنند و با والدین خود مجادله نمی‌کنند. این کودکان با قرار گرفتن در شرایط خاص و یا محیط جدید دچار تنش شده و گاهی عصبی می‌شوند. شدت بیماری اوتیسم و تقسیم بندی آن به دو نوع اوتیسم ضعیف و اوتیسم شدید بسته به میزان ارتباط اجتماعی و الگوی های رفتاری تکراری آن ها در محیط اطراف می‌باشد.  

علائم اوتیسم در کودکان:

مشکلات ارتباطی و اجتماعی:

• بسیاری از مبتلایان به این بیماری در برقراری ارتباط با خانواده، دوستان و دیگر اعضای اجتماع دچار مشکل هستند
• عدم واکنش در هنگامی که به اسم مورد خطاب قرار می‌گیرند
• مقاومت در برابر بوسیده شدن یا در آغوش گرفته شدن
• عدم برقراری ارتباط چشمی بجز موارد خاص برای رفع نیاز خود
• عدم درک برقراری ارتباط و بازی کردن با سایر کودکان و ترجیح به که تنها بودن
• دارای مشکل در تکلم و تلفظ کلمات 
• استفاده از عبارات تکراری زیاد و یا پاسخ‌های نامربوط به برخی سوالات
• عدم درک زبان اشاره و یا تن صداهای مختلف     
• صحبت با لحن و تن های غیر معمول، مانند لحن صحبت مثل روبات و یا با ریتم آهنگ
• عدم درک و استفاده از احساسات در مکالمه

خصوصیات رفتاری:

بسیاری از کودکان اوتیسمی، دارای حرکات و رفتارهای تکرار شونده هستند. مانند:

• چرخاندن دست‌ها
• جنبش و یا تکان بدن
• انجام بعضی حرکات آسیب‌رسان به خود مانند گاز گرفتن یا کوبیدن سر به جایی
• تمرکز بیش از حد روی برخی وسایل مانند چرخ ماشین اسباب بازی 
• حساسیت غیر طبیعی به نور، صدا و لمس شدن
• دارای علایق غذایی بسیار خاص و محدود
• علاقه وسواس گونه‌ای به وسایل بازی خاص مانند هواپیما یا ریل‌قطار

علائم اوتیسم در بزرگسالان:

• عدم توانایی در دوست‌یابی
• عدم توانایی در شروع ارتباط با دیگران
• عدم بروز خلاقیت در بازی 
• استفاده از کلمات و جملات تکراری
• تمایل به تمرکز بیش از حد بر روی چیزی
• عدم توجه به قوانین روتین

عوارض و خطرات ابتلا به اوتیسم چیست؟

در صورت عدم کنترل اختلال اوتیسم، عدم توانایی در برقراری  تعاملات اجتماعی، ارتباطی و رفتاری باعث بروز مشکلات جدی برای فرد می‌شود. مانند:

• مشکلات سلانت روان مانند افسردگی و اضطراب
• تشنج در سنین کودکی و نوجوانی
• مشکلات در محیط مدرسه
• مشکلات در محیط کار
• عدم توانایی زندگی به صورت مستقل
• عدم توانایی برقراری ارتباط با جامعه
• وجود استرس مداوم در خانواده
• مورد آزار و زورگویی قرار گرفتن

روش های تشخیص اوتیسم چیست؟

پروسه تشخیص:

برای تشخیص اوتیسم، در ابتدا انواع تست هوش و آزمون های بیان و تکلم انجام می‌گیرد. تظاهرات بالینی و علائم این بیماری در افراد مختلف بسته به شدت بیماری، متفاوت می‌باشد و گاهی به دو صورت اوتیسم ضعیف و اوتیسم شدید معرفی می‌شود. حتی ممکن است در مبتلایان نوجوان که علائم خفیفی از این اختلال را دارند، هیچگونه تظاهر بالینی قابل شناسایی نباشد. 
شناسایی طیف بیماری های اوتیسم توسط پزشکان از جمله متخصصین اطفال، بر اساس علائم ظاهری و رفتاری و همچنین انجام تست‌های روانشناسی، صورت می‌گیرد. کودکان باید در مراحل دوره‌ای و مرتباً مورد غربالگری تاخیر رشد قرار گیرند. 
از جمله علائم اولیه در غربالگری اوتیسم شامل موارد زیر می‌باشد: 

• عدم زدن لبخند یا بیان شادی تا ۶ ماهگی
• عدم تقلید صدا و بیان حالات صورت تا ۹ ماهگی
• زل نزدن و عدم تکلم تا یک سالگی  
• عدم بیان یک کلمه تا ۱۶ ماهگی و یا دو کلمه تا دو سالگی
• عدم واکنش به شنیدن اسم خود
• از دست دادن توانایی های تکلم که قبلا آموخته بود
• عدم ارتباط چشمی
• وسواس بیش از حد در چیدن اسباب بازی ها
• عدم لبخند زدن و یا ارتباطات اجتماعی ضعیف

تست های آزمایشگاهی:

برای تشخیص اوتیسم از برخی آزمایش های ژنتیکی مانند سندرم کروموزوم X شکننده (Fragile X syndrome) و سندرم رت (Rett syndrome) می‌توان کمک گرفت.

سایر روش های تشخیصی:

در مجموع برای ارزیابی کامل و دقیق‌تر طیف بیماری های اوتیسم، نیاز به آزمایشات و بررسی‌های دقیق و جامع‌تری از جمله مراجعه به متخصصین اعصاب، روانشناسی، فیزیولوژی، متخصص فن‌ بیان و سایر متخصصین مربوطه می‌باشد. بررسی توسط متخصص فن‌ بیان به این دلیل ضروری می‌‌‌باشد که گاهی افراد ناشنوا یا کم شنوا علائم مشابه با بیماری اوتیسم را بروز می‌دهند که باید تفکیک شود.

درمان اوتیسم چیست؟

شروع نقطه درمان:

در حال حاضر برای اختلال اوتیسم درمان خاصی وجود ندارد. تنها با عمل کردن به روش های کنترل این بیماری، می‌توان شدت علائم و عوارض آن را در افراد مبتلا کاهش داد.

تراپی و مدیریت:

رژیم غذایی افراد مبتلا به اوتیسم:
به طور دقیق رژیم غذایی خاصی برای افراد مبتلا به بیماری اوتیسم وجود ندارد. ولی از آنجایی که این افراد معمولاً دارای ترجیح و سلیقه محدودی در تنوع مواد غذایی هستند، بسیار مهم است که رژیم غذایی آن‌ها زیر نظر پزشک متخصص کنترل شود. این کار مانع از بروز کمبود انواع مواد معدنی و ویتامین های ضروری بدن می‌شود. 
برخی از مبتلایان به اوتیسم دارای عدم توانایی در مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین کازئین و گلوتن هستند. پروتئین کازئین در شیر و دیگر فراورده‌های لبنیاتی، و پروتئین گلوتن در گندم، چاودار، جو، چاودم و تمامی فرآورده های تولید شده از آن می‌باشند. این افراد باید از مصرف محصولات حاوی این مواد غذایی  اجتناب کرده و از فراورده‌های بدون گلوتن و کازئین (Gluten-free/ casein-free) استفاده کنند.

ورزش:
انجام ورزش به کودکان و دیگر افراد مبتلا به اختلال اوتیسم کمک بسیاری می‌کند. ورزش های همراه با بازی و یا شنا می‌توانند در کنار تحرک بدنی، برای کودک جنبه سرگرمی نیز داشته باشند. معمولاً این افراد به دلیل ویژگی‌های خلقی خود تمایل به انجام ورزش های انفرادی داشته و علاقه‌ای به ورزش های گروهی و دسته جمعی ندارند.

روش های کنترل اوتیسم:

رفتار درمانی و مراقبت های درمانی برای اصلاح علائم و آموزش تدریجی برای طیف های مختلف اوتیسم طراحی شده است. اکثر متخصصین بر این عقیده باور دارند که شروع آموزش در سنین پایین تر موثرتر خواهد بود. دو روش مداخله‌ای برای درمان و بهبود علائم طیف بیماری های اوتیسم وجود دارد:

• تداخلات آموزشی: آموزش‌ های اولیه مداخله‌ ای، در بسیاری از کودکان دارای طیف بیماری های اوتیسم بسیار موثر بوده است. این نوع از آموزش های مداخله گر، شامل آموزش‌های مهارت محور می‌باشد که انجام تمرین‌های مخصوص، مهارت‌های زبانی و اجتماعی کودکان را اصلاح می‌کند. علاوه بر این، کلاس‌های توجیهی و آموزشی برای والدین و سایر افراد خانواده کودک مبتلا به اوتیسم، کمک شایانی به بهبود خصوصیات رفتاری و اجتماعی کودک می‌کند
• تداخلات درمانی: با اینکه داروی خاصی جهت درمان اوتیسم وجود ندارد، اما برخی از داروها برای کمک به بهبود برخی از علائم این بیماری از قبیل عدم هوشیاری، افسردگی و رفتارهای وسواس گونه کمک کننده است. گاهی برای بهبود اختلالات روان و اعصاب از قبیل صرع، تشنج و بیش فعالی از داروهای اعصاب استفاده می‌شود. والدین باید در استفاده از داروهای مختلف بسیار دقت نموده و حتما با نظر متخصص مربوطه مشورت کنند

چگونه از اوتیسم پیشگیری کنیم؟

در حال حاضر هیچ روشی برای پیشگیری و جلوگیری از بروز بیماری اوتیسم وجود ندارد. تنها می‌توان با عمل کردن به روش های کنترل این اختلال، از پیشرفت و بروز بیشتر علائم و عوارض این اختلال جلوگیری کرد.

مشاوره و نکات حمایتی:

کودکان مبتلا به اوتیسم به دلیل ویژگی‌های خاص رفتاری و فکری، بیشتر از دیگر کودکان هم سن خود نیاز به حمایت و یاری والدین و دیگر اعضای خانواده دارند. خانواده این کودکان با آگاهی بیشتر و دقیق‌تر از این اختلال و همچنین یادگیری نکات رفتاری با کودکان مبتلا به این اختلال، می‌توانند شرایط کودک خود را بسیار بهتر درک کرده و در کنترل و کاهش علائم و عوارض این اختلال در همان سن کودکی به فرزندان خود کمک بسیاری کنند.

منابع: 

https://www.ninds.nih.gov
https://www.mayoclinic.org
https://www.healthline.com
https://www.webmd.com