سندرم داون چیست؟ | علل، علائم، تشخیص و درمان

سندرم داون بیماری ژنتیکی است که در نتیجه اضافه شدن یک کروموزوم به جفت کروموزوم‌های شماره ۲۱ انسان بوجود می‌آید.

انواع | علل | علائم | عوارض | تشخیص | درمان | پیشگیری | مشاوره و نکات حمایتی

سندرم داون چیست؟

سندرم داون (Down syndrome یا Down's syndrome)، یک ناهنجاری ژنتیکی می‌باشد که سبب اختلال در رشد شده و یکی از شایع‌ترین عوامل ناتوانی ذهنی است. مبتلایان به سندرم داون دارای یک کروموزوم اضافه ۲۱ می‌باشند که این اختلال سبب بروز علایمی از قبیل علایم ظاهری مشخص، ضعف عضلانی و ناتوانی ذهنی می‌گردد.

انواع سندرم داون کدامند؟

سندرم داون علاوه بر تظاهرات بالینی مشخصی که دارد، در افراد مختلف بیماری‌های مختلف نیز به همراه دارد از جمله:

• افراد مبتلا به سندرم داون، ریسک بیشتری جهت ابتلا به بیماری‌های مختلفی را دارا هستند که شامل رفلکس‌های گوارشی، بیماری سلیاک (عدم تحمل پروتئین گلوتن در غلات) و ناتوانی های ذهنی می‌باشند. 
• در حدود ۱۵ درصد مبتلایان به سندرم داون دچار کم‌کاری غده تیروئید می‌باشند. همچنین کم‌بینایی و مشکلات شنوایی در برخی از مبتلایان سندرم داون مشاهده شده است. 
• درصد کمی از کودکان مبتلا به سندرم داون دچار سرطان خون لوسمی می‌شوند.

علل بروز سندرم داون چه چیزهایی هستند؟

علت اصلی سندرم داون، وجود یک کروموزوم اضافه ۲۱ (تریزومی) می‌باشد که به آن Nondisjunction Down Syndrome اطلاق می‌گردد و در ۹۵ درصد موارد رخ می‌دهد. داشتن کروموزوم اضافه ۲۱، روند رشد طبیعی را مختل می‌کند و سبب ایجاد تظاهرات بالینی مرتبط با سندرم داون می‌گردد.
در برخی از موارد نادر (۳ تا ۴ درصد)، طی تغییر ساختاری به نام translocation، بخشی از کروموزوم ۲۱ در مرحله تشکیل تخم حاصل از لقاح اسپرم و تخمک، به کروموزوم دیگری متصل می‌شود. در این حالت، فرد دارای دو کروموزوم ۲۱ طبیعی و یک بخش از کروموزوم ۲۱ دیگر می‌باشد که به کروموزوم دیگری متصل شده است و به اصطلاح Translocation Down Syndrome نامیده می‌شود. این حالت به واسطه ترانسلوکاسیون (جابجایی کروموزومی) از والدین به ارث می‌رسد.
در برخی افراد، کروموزوم اضافه ۲۱ تنها در بخشی از سلول‌های فرد وجود دارد که به آن سندرم داون موزاییک گفته می‌شود که در ۱ تا ۲ درصد مبتلایان مشاهده می‌شود.  
به عقیده دانشمندان، کپی اضافه از ژن‌های کروموزوم ۲۱ سبب اختلال در رشد طبیعی شده و باعث بروز تظاهرات بالینی خاص در سندرم داون می‌گردد.

علائم سندرم داون چه چیزهایی هستند؟

افراد مبتلا به سندرم داون دارای مشکلات یادگیری، عقب ماندگی ذهنی، ظاهر متفاوت و منحصر بفرد و همچنین ضعف عضلانی می‌باشند. بعلاوه این افراد معمولاً دارای مشکلات قلبی، ضعف شنوایی و مشکلات رفلاکس معده می‌باشند. گاهی مشکلات کم‌کاری تیروئید نیز در مبتلایان سندرم داون مشاهده می‌شود. 

عوارض و خطرات ابتلا به سندرم داون چیست؟

ابتلا به این بیماری دارای عوارض مختلفی می‌باشد که برخی از آن‌ها با افزایش سن شدیدتر می‌شوند. برخی از عوارض سندرم داون در زیر اشاره شده است:

• نارسایی‌های قلبی مادرزادی
• نارسایی‌های گوارشی شامل روده، مقعد، مری و نای
• نارسایی‌های سیستم ایمنی
• چاقی مفرط
• مشکلات ستون فقرات و گردن
• سرطان خون و لوسمی
• کند ذهنی
• مشکلات غدد 
• تشنج
• مشکلات شنوایی و بینایی

در مجموع افراد مبتلا به سندرم داون، بسته به شدت عوارض و مشکلات ناشی از این ناهنجاری کروموزومی، تا ۶۰ سال و گاهی بیشتر زندگی می‌کنند.

روش‌های تشخیص سندرم داون چیست؟

پروسه تشخیص:

تشخیص سندرم داون در دوران پیش از تولد و یا در دوران نوزادی امکان‌پذیر می‌باشد. در دوران جنینی با بررسی‌های سونوگرافی و آزمایشات غربالگری و همچنین آزمایش‌های ژنتیکی تشخیص کروموزومی می‌توان به وجود سندرم داون پی‌برد. در دوران پس از تولد، بر اساس خصوصیات ظاهری و یافته‌های کلینیکی می‌توان سندرم داون را شناسایی کرده و جهت انجام آزمایش تاییدی به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داد. 

تست‌های تشخیصی:

آزمایش ژنتیک تشخیص سندرم داون، با بررسی کروموزوم‌ها انجام می‌گیرد که بر روی نمونه خون و یا پوست صورت می‌گیرد که وجود کروموزوم اضافه ۲۱ را نمایان می‌سازد. به این منظور از آزمایش ژنتیک کاریوتایپ و سل فری DNA (NIPT) استفاده می‌شود.

بیشتر بخوانید: آزمایش سل فری دی ان ای - Cell Free DNA | چرا باید این آزمایش را انجام دهیم؟ | چه آمادگی قبل از انجام این آزمایش لازم است؟

درمان سندرم داون چیست؟

شروع نقطه مدیریت:

به طور کلی درمانی برای سندرم داون وجود ندارد ولی با انجام مواردی که در ادامه بیان می‌شود، می‌توان علائم و عوارض ناشی از این بیماری را کنترل و مدیریت کرد. کنترل و مراقبت سندرم داون بر اساس علایم بالینی و شرایط فیزیکی و میزان ناتوانی ذهنی فرد مبتلا می‌باشد. 
در مجموع مراقبت‌های اولیه، برنامه‌های پیشگیرانه، آموزش حرکات فیزیکی، آموزش تکلم و برنامه‌های آموزشی برای کودکان مبتلا به سندروم داون بسیار موثر بوده و امروزه بسیاری از مبتلایان سندرم داون شاغل بوده و دارای زندگی مستقل می‌باشند.

جراحی و سایر روش‌های درمانی:

مبتلایان به سندرم داون معمولاً دچار ابتلا به برخی اختلالات و بیماری‌های مختلف هستند. از این جهت این افراد دارای حساسیت ویژه‌ای هستند و نیازمند مراقبت‌ها و سایر روش‌های درمانی می‌باشند. در ادامه برخی از این مراقبت‌ها بیان شده است.

فیزیوتراپی: 
بسیاری از نوزادان مبتلا به سندروم داون نارسایی عضلانی دارند که سبب مشکلات راه رفتن می‌شود. درمان فیزیوتراپی می‌تواند به بهبود این مشکلات کمک نماید.

بررسی قلب:
حدود ۴۰ تا ۶۰ درصد کودکان مبتلا مشکلات نارسایی قلبی دارند، بنابراین نوزادان متولد شده با سندرم داون باید تست‌های قلبی و اکو انجام دهند تا در صورت وجود مشکل قلبی برای ادامه درمان به متخصص جراح قلب کودکان ارجاع داده شوند.

بررسی تیروئید:
مشکلات کم کاری غده تیروئید نیز در نوزادان مبتلا به سندرم داون مشاهده می‌شود، بنابراین هر ساله باید مورد بررسی و چکاپ قرار گیرند.

جراحی دستگاه گوارش:
برخی کودکان مبتلا به سندرم داون دارای مشکلات بلع غذا و انسداد روده می‌باشند که این مشکلات با جراحی مرتفع می‌شوند.

درمان عفونت:
در برخی موارد، کودکان سندرم داون دچار سرماخوردگی دایمی و مشکلات سینوسی هستند که باید در اسرع وقت مورد معالجه قرار گیرند تا دچار عفونت و مشکلات شنوایی نشوند. 

جراحی چشم:
گاهی مشکلات بینایی و آب مروارید در این کودکان مشاهده شده است که با جراحی رفع می‌شود.

چگونه از سندرم داون پیشگیری کنیم؟

انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، زوجین را در مورد میزان ریسک ابتلای فرزندان به ناهنجاری‌های ژنتیکی تا حد زیادی مشخص می‌نماید. با این حال انجام غربالگری‌های دوران بارداری بسیار حائز اهمیت می‌باشد. پس از قطعی شدن ابتلای جنین به سندرم داون، والدین باید تحت مشاوره پس از تست قرار گیرند تا از تمامی جهات نسبت به سندرم داون آگاهی پیدا کنند و سپس نسبت به سقط جنین مبتلا تصمیم‌گیری نمایند. در بسیاری از موارد، والدین مشتاق به ادامه بارداری بوده و برای تولد نوزاد داون موافقت می‌نمایند تا لذت پدر و مادر بودن را داشته باشند.

بیشتر بخوانید:
مشاوره ژنتیک چیست و چه کسانی باید مشاوره بگیرند؟
آزمایش ‌های غربالگری دوران بارداری و پیش‌ از تولد

مشاوره و نکات حمایتی

هدف از مشاوره بعد از تولد نوزاد سندرم داون، توضیح علمی شرایط و تسهیل در پذیرش و درک بهتر شرایط ناشی از این سندرم توسط پدر و مادر و خانواده نوزاد مبتلا می‌باشد. در ابتدا ممکن است والدین و خانواده کودک مبتلا ظرفیت آگاهی همه جانبه در مورد این سندروم را نداشته باشند، هر چند تیم مشاوره پزشکی می‌تواند با توجه به میزان تحصیلات پدر و مادر و خانواده آن‌ها در مورد این قضیه تصمیم‌گیری نماید.   
در جلسات مشاوره برای والدین بچه داون، تاکید بر روی فعالیت‌هایی می‌باشد که کودک قادر به انجام آن می‌باشد. هر کودک سندرم داون دارای خصوصیات منحصر به فردی می‌باشد که از پدر و مادر خود به ارث برده است. کودکان داون نیازمند توجه و محبت از طرف سایر کودکان می‌باشند. همچنین پدر و مادر می‌توانند با تشویق و تاکید بر نکات مثبت کودک مبتلا، نقش مهمی در ادامه زندگی کودک ایفا نمایند. خانواده‌ها اغلب نگران تاثیر کودک مبتلا به سندرم داون بر روی روابط زن و شوهر، سایر کودکان و اعضای فامیل هستند. برخی از خانواده‌ها ممکن است دیر با این قضایا سازگار شوند اما برخی دیگر سازش‌پذیرتر بوده و از ابتدا در صدد بهبود امور می‌باشند. این افراد تجربیات ارزشمند خود را در اختیار خانواده‌های دیگر، انجمن‌های حمایتی و سایر مراکز نگهداری و آموزش این کودکان قرار می‌دهند. در حدود ۵۰ سال پیش اکثر افراد مبتلا به این بیماری اغلب حتی به سن ۱۰ سالگی نیز نمی‌رسیدند. اما امروزه با پیشرفت سطح درمان و آگاهی خانواده‌ها از سندرم داون، روش‌های مراقبتی و کنترل این بیماری، طول عمر این افراد به ۵۰ تا ۶۰ سال رسیده است که این خود نتیجه‌ای امیدبخش است.
 

منابع:

https://www.mayoclinic.org
https://www.healthline.com