مشاوره ژنتیک چیست و چه کسانی باید مشاوره بگیرند؟

مشاوره ژنتیک چیست؟ 

مشاوره ژنتیک یک فرآیند آموزشی است که طی آن به افراد ناقل بیماری، مبتلا یا در معرض خطر کمک می‌کند تا اختلال ژنتیکی و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماری‌ها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند. مشاور ژنتیک در يک نشست به تمام سوالات ممکن در رابطه با بیماری‌های ارثی در خانواده و احتمال بروز آن در خود فرد و یا فرزندان وی پاسخ می‌دهد. 
در طی سالیان متمادی، مشاوران ژنتیک با آماده‌سازی "شجره نامه خانوادگی"، نقش بسزایی در مشخص کردن ژن‌های دخیل در بیماری و نحوه وراثت آن‌ها در نسل‌های مختلف خانواده داشته‌اند. با استفاده از شجره نامه و سایر اطلاعات استخراج شده، میزان ریسک ابتلا به بیماری در خانواده‌ها توسط مشاور محاسبه می‌شود. 
با پیشرفت تکنولوژی و گسترش کاربردهای آن در ژنتیک و پس از اتمام "پروژه ژنوم انسان" که در سال ۲۰۰۱ تکمیل شد، فرایند مشاوره ژنتیک گسترده‌تر و با دقت و حساسیت بیشتری قابل انجام می‌باشد.
منابع علمی و پیشرفت‌های تکنولوژی در مشاوره ژنتیک بهینه، در جوامع توسعه یافته نقش بسزایی در کیفیت مشاوره دارند.

اهداف جلسه و یا جلسات مشاوره ژنتیک:
 

• افزایش اطلاعات و آگاهی فرد در ارتباط با بیماری ژنتیکی و نحوه وراثت آن‌ها
• بحث و تبادل نظر در مورد ضرورت انجام آزمایش‌ها و راه کارهای تشخیصی و درمانی پیش رو
• کمک روحی و روانی به بیمار و خانواده بیمار جهت کنار آمدن و کمک به تصمیم‌گیری بهتر

گاهی مشاوره ژنتیک شامل چندین جلسه متعدد خواهد شد. در سایر موارد، حداقل یک جلسه قبل از انجام آزمایش یا تست‌های ژنتیک و یک جلسه بعد از انجام آزمایش مورد نیاز می‌باشد. 

چه کسانی باید برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند؟

افراد یا خانواده‌هایی که در مورد وراثت بیماری‌های خاص در خانواده و انتقال آن به فرزندان خود نگران هستند مورد مشاوره ژنتیک قرار می‌گیرند. 

• سابقه فردی یا خانوادگی در یک بیماری مادرزادی، ناهنجاری کروموزومی و یا سرطان خانوادگی
• تعداد دو یا بیشتر سقط جنین و یا مرده زایی
• نوزاد متولد شده با ناتوانی های ذهنی و حرکتی و تاخیر رشد
• بانوانی که قصد بارداری در بالای سن ۳۵ سال را دارند
• افرادی که نتایج غیرعادی در آزمایشات ژنتیک خود یافته اند
• ازدواج های فامیلی که قصد بارداری دارند
• قبل از انجام هر آزمایش ژنتیک نیز می توان از مشاوره ژنتیک راهنمایی گرفت

چه اختلالات ژنتیکی در مشاوره ژنتیک مطرح می‌شود؟

مشاوره قبل از آزمایش:

در مشاوره ژنتیک قبل از انجام آزمایش، معمولاً علایم ظاهری و بالینی بیماری‌ها به مشاوره گیرنده و خانواده توضیح داده می‌شود. در صورت احتمال ابتلا و یا ناقل بودن، میزان ریسک آن محاسبه می‌گردد و در مورد حالت‌های مختلف انتقال ژن، گزینه‌های انجام آزمایشات مختلف و میزان موفقیت آن‌ها بحث می‌شود.
پس از مشاوره، اگر تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک گرفته شد، هماهنگی های لازم جهت معرفی به آزمایشگاه جهت نمونه گیری و انجام تست توسط آزمایشگاه ژنتیک انجام می‌گیرد. 

مشاوره بعد از آزمایش: 

در این مرحله از مشاوره، بیشتر بر روی توضیح عوارض جانبی آزمایش، موارد روانشناسی، جنبه‌های اقتصادی- اجتماعی و ایجاد آرامش در فرد مشاوره گیرنده و خانواده متمرکز می‌باشد.
اگر نتیجه آزمایش مثبت بود، ممکن است نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی باشد. همچنین به خانواده‌های فامیل که ممکن است درگیر بیماری باشند نیز اطلاع رسانی صورت می‌گیرد.
در پایان جلسه یا جلسات مشاوره، ارائه گزارش مکتوب و تایید شده توسط مشاور به فرد مشاوره گیرنده الزامی می‌باشد. با صلاحدید  فرد مشاوره گیرنده نتیجه مشاوره را می‌توان با خانواده و دوستان در میان گذاشت. 
 

منابع:

https://www.who.int
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov