مشاوره ژنتیک چیست و چه کسانی باید مشاوره بگیرند.

مشاوره ژنتیک چیست و چه کسانی باید مشاوره بگیرند.

مشاوره ژنتیک چیست؟ 

مشاوره ژنتیک یک فرآيند آموزشي است که طی آن به افراد ناقل بيماري، مبتلا يا در معرض خطر کمک مي کند تا اختلال ژنتيكي و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان اين بيماريها و تنظيم خانواده را بهتر درک کنند. مشاور ژنتیک در يك نشست به تمام سوالات ممکن در رابطه با بيماريهاي ارثي در خانواده و احتمال بروز آن در خود فرد و يا فرزندان وی پاسخ می‌دهد. 
در طی سالیان متمادی، مشاوران ژنتیک با آماده سازی "شجره نامه خانوادگی"، نقش بسزایی در مشخص کردن ژنهای دخیل در بیماری و نحوه وراثت آنها در نسل های مختلف خانواده داشته اند. با استفاده از شجره نامه و سایر اطلاعات استخراج شده، میزان ریسک ابتلا به بیماری در خانواده ها توسط مشاور محاسبه میشود. 
با پیشرفت تکنولوژی و گسترش کاربردهای آن در ژنتیک و پس از اتمام "پروژه ژنوم انسان" که در سال 2001 تکمیل شد، فرایند مشاوره ژنتیک گسترده تر و با دقت و حساسیت بیشتری قابل انجام می باشد.
منابع علمی و پیشرفت های تکنولوژی در مشاوره ژنتیک بهینه، در جوامع توسعه یافته نقش بسزایی در کیفیت مشاوره دارند.

مشاوره ژنتیک
 

اهداف جلسه و یا جلسات مشاوره ژنتیک:

  • افزایش اطلاعات  و آگاهی فرد در ارتباط با بیماری ژنتیکی و نحوه وراثت آنها
  • بحث و تبادل نظر در مورد ضرورت انجام آزمایش ها و راه کارهای تشخیصی و درمانی پیش رو
  • کمک روحی و روانی به بیمار و خانواده بیمار جهت کنار آمدن و کمک به تصمیم گیری بهتر

گاهی مشاوره ژنتیک شامل چندین جلسه متعدد خواهد شد. در سایر موارد، حداقل یک جلسه قبل از انجام آزمایش یا تست های ژنتیک و یک جلسه بعد از انجام آزمایش مورد نیاز می باشد. 
 

چه کسانی باید برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند؟

افراد یا خانواده هایی که در مورد وراثت بیماری های خاص در خانواده و انتقال آن به فرزندان خود نگران هستند مورد مشاوره ژنتیک قرار می گیرند. 

  • سابقه فردی یا خانوادگی در یک بیماری مادرزادی، ناهنجاری کروموزومی و یا سرطان خانوادگی
  • تعداد دو یا بیشتر سقط جنین و یا مرده زایی
  • نوزاد متولد شده با ناتوانی های ذهنی و حرکتی و تاخیر رشد
  • بانوانی که قصد بارداری در بالای سن 35 سال را دارند
  • افرادی که نتایج غیرعادی در آزمایشات ژنتیک خود یافته اند
  • ازدواج های فامیلی که قصد بارداری دارند
  • قبل از انجام هر آزمایش ژنتیک نیز می توان از مشاوره ژنتیک راهنمایی گرفت
     

 

چه اختلالات ژنتیکی در مشاوره ژنتیک مطرح می‌شود؟

 مشاوره قبل از آزمایش:

در مشاوره ژنتیک قبل از انجام آزمایش، معمولا علایم ظاهری و بالینی بیماری ها به مشاوره دهنده و خانواده توضیح داده می شود. در صورت احتمال ابتلا و یا ناقل بودن، میزان ریسک آن محاسبه می گردد و در مورد حالت های مختلف انتقال ژن، گزینه های انجام آزمایشات مختلف و میزان موفقیت آنها بحث می شود.
پس از مشاوره، اگر تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک گرفته شد، هماهنگی های لازم جهت معرفی به آزمایشگاه جهت نمونه گیری و انجام تست توسط آزمایشگاه ژنتیک انجام می گیرد. 


مشاوره بعد از آزمایش: 

در این مرحله از مشاوره، بیشتر بر روی توضیح عوارض جانبی آزمایش، موارد روانشناسی، جنبه های اقتصادی - اجتماعی و ایجاد آرامش در فرد مشاوره گیرنده و خانواده متمرکز می باشد.
اگر نتیجه آزمایش مثبت بود، ممکن است نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی باشد. همچنین به خانواده های فامیل که ممکن است درگیر بیماری باشند نیز اطلاع رسانی صورت می گیرد.
در پایان جلسه یا جلسات مشاوره، ارائه گزارش مکتوب و تایید شده توسط مشاور به فرد مشاوره گیرنده الزامی می باشد. با صلاحدید  فرد مشاوره گیرنده نتیجه مشاوره را می توان با خانواده و دوستان در میان گذاشت. 
 

دکتر سید هاشم میرمظلومی

ddd
تهران، میدان ونک ، خیابان برزیل شرقی ، خیابان شمس لاهیجانی، پلاک 23 ، مجتمع اداری رویال ونک ، طبقه دوم
ddd
info@colifelabs.com