آزمایشگاه ژنتیک چیست و چه تست هایی در آن انجام می‌شود

آزمایشگاه ژنتیک

مقدمه و تاریخچه علم ژنتیک 

تا قبل از ابداع تکنولوژی های مدرن و ورود آن در علم پزشکی، خدمات ژنتیک منحصر به مشاوره ژنتیک بوده است که بر اساس اطلاعات بدست آمده از فرایند مشاوره، نحوه انتقال و وراثت بیماری های ژنتیک در فرد یا خانواده مورد بررسی قرار می گرفت. در ادامه، با انجام مطالعات وراثت توسط "مندل" و سپس کشف ساختار مارپیچ  DNA به عنوان عامل وراثت توسط" واتسون و کریک"، کیفیت و دورنمای ژنتیک گسترده تر شد. پیشرفت روز افزون تکنولوژی های آزمایشگاهی و ژنتیک، سبب افزایش فوق العاده در دقت، سرعت و کیفیت تست های ژنتیک گردید.
امروزه، آزمایشگاه ژنتیک در چهار گوشه دنیا در دسترس می باشد. بیمارستان ها و کلینیک های زیادی انواع آزمایش های تخصصی ژنتیک را در کنار خدمات مشاوره ژنتیک انجام می دهند. 


معرفی آزمایشگاه  ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک دارای بخش های مختلفی می باشد که بسته به نوع تجهیزات، تکنیک های مورد استفاده و یا نوع تست در گروه های مختلف تقسیم بندی می شوند که شامل سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی، توالی یابی نسل جدید،  بخش بیوانفورماتیک و آنالیز داده می شود.

 

متدولوژی های رایج آزمایش های ژنتیک

در بخش سیتوژنتیک با بررسی سلول انسان، کروموزوم ها از لحاظ تعداد و یا ساختار مورد بررسی قرار میگیرند. در این بخش با متد های رنگ آمیزی و باندینگ کروموزوم ها به روش های مختلف و تصویر برداری دیجیتال با استفاده از نرم افزار مخصوص، جزییات ساختار کروموزومی توسط متخصص ژنتیک بررسی شده و مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد.
در آزمایشات مولکولی و NGS، مطالعات با جزییات بیشتر و در سطح DNA و توالی ژن ها صورت می گیرد که بالطبع نیاز به تکنولوژی پیشرفته تری دارد و با ترکیب فناوری و علم، پیشرفت های بسیاری در این زمینه پدید آمده است. تکنولوژی بسیار پیشرفته توالی یابی ژنها به همراه خروجی اتوماتیک داده های حاصل از آزمایشات، توسط تجهیزات مدرن و دقیق، سرعت و دقت جوابدهی را بسیار افزایش داده است.
استفاده از سخت افزار ها و نرم افزار های کامپیوترهای بسیار پیشرفته در بررسی و تحلیل نتایج از آزمایشات ژنتیک، نقش عمده ای در شناسایی ژن های عامل بیماری و بررسی پروفایل ژنتیکی ایفا می کنند که امروزه جزء لاینفک یک آزمایشگاه مدرن ژنتیک پزشکی می باشد.  

 

خدمات و تست های قابل انجام در آزمایشگاه ژنتیک 

طیف وسیعی از آزمایش های ژنتیک در دسترس  وقابل انجام هستند که در گروههای مختلفی تقسیم بندی می شوند. اغلب آزمایش های ژنتیک بر روی DNA انجام می گیرد. ژنها مسوول تنظیم و کنترل رشد و عملکرد ارگانهای بدن انسان می باشند. DNA حاوی کد های ژنتیکی می باشد که به آنها ژن گفته می شود. تعداد ژنهای انسان در حدود 30 هزار عدد می باشد که درون ساختار های نخ مانند و فشرده ای به نام کروموزوم قرار دارند. 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر به فرزند به ارث می رسد، بنابراین در هر سلول انسان 23 جفت کروموزوم هم شکل وجود دارد.
اگر ژنتیک را "کتاب حیات" در نظر بگیریم، DNA حروف آن، ژن ها جملات و کروموزومها بخش های کتاب می باشند.


تقسیم بندی آزمایش های ژنتیک:

  • آزمایشات تشخیص ناقلیت: زوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند و یا دارای سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده می باشند، با انجام این سری از آزمایشات جهت مشخص بودن نحوه انتقال ژن به نسل های بعد مورد بررسی قرار می گیرند.
  • آزمایشات تشخیص پیش از تولد: این آزمایشات بر روی جنین صورت میگیرد تا احتمال خطرات ژنتیک و سلامت جنین را بررسی نماید که مهمترین آن سندروم داون می باشد.
  • غربالگری نوزادان: این آزمایشات جهت بررسی فنیل کتونوری(PKU)، کم کاری تیروئید مادرزادی و سایر بیماری های متابولیک صورت می گیرد.
  • خدمات NGS و آنالیز داده ها: در بخش بیوانفورماتیک، متخصصین مربوطه آنالیز دقیق داده های NGS  را با استفاده از منابع معتبر علمی بین المللی با توجه به جمعیت ایران انجام می دهند تا عوامل بروز بیماری های ژنتیکی با صحت و دقت فراوان مورد بررسی قرار گیرد.

آزمایشات ژنتیک مختلف دیگری هم در طی دوران زندگی فرد قابل انجام می باشد که شامل طیف وسیعی از غربالگری های ژنتیکی ارثی مانند بیماریهای قلبی- عروقی، بیماریهای مرتبط با محیط و سبک زندگی از قبیل دیابت، چاقی، فشار خون و … می باشد. همچنین آزمایشات تعیین هویت در پزشکی قانونی، تعیین رابطه پدر - فرزندی و تهیه پروفایل ژنتیک در پزشکی فرد محور نیز قابل انجام می باشد.

 


 
بیماری‌ها و اختلالات قابل تشخیص حوزه ژنتیک

مهمترین کاربرد ژنتیک در سیستم سلامت، بررسی نحوه وراژت بیماری ها از طریق انتقال ژنی می باشد که این انتقال ممکن است در خانواده و طی چندین نسل رخ دهد و یا جهش ژن در طول زندگی فرد بر اثر عوامل ژنتیکی و یا محیطی و یا ترکیبی از این دو عامل باشد. علاوه بر این، آزمایشات غربالگری های دوران بارداری جهت بررسی سلامت جنین، غربالگری سرطان هی خانوادگی و یا اکتسابی، تایید و یا رد تایید روابط خانوادگی پدر - فرزندی و ی موارد تشخیص هویت و شناسایی از روی آثار بجا مانده از جرم و جنایت در پزشکی قانونی نیز در زمره آزمایشات ژنتیک قرار می گیرند.

 

بیماری‌ها و اختلالات قابل تشخیص حوزه ژنتیک

  • مشاوره ژنتیک 
  • تست کاریوتایپ
  • آزمایش آمنیوسنتز
  • سقط و ناباروری
  • بیماری های متابولیک نوزادان
  • غربالگری های بارداری
  • تعیین هویت و رابطه ابوت
  • تست های ناشنوایی و کم شنوایی
  • بررسی ژنتیکی سرطان ها و بیماری های خونی
  • بررسی ژنتیکی عقب ماندگی های ذهنی و اختلالات رشد
  • بررسی ژنتیکی بیماری های عفونی
     

 

دکتر سید هاشم میرمظلومی

ddd
تهران، میدان ونک ، خیابان برزیل شرقی ، خیابان شمس لاهیجانی، پلاک 23 ، مجتمع اداری رویال ونک ، طبقه دوم
ddd
info@colifelabs.com