آزمایشگاه ژنتیک چیست و چه تست‌هایی در آن انجام می‌شود؟

دانستنی‌های آزمایشگاهی
۱۳۹۹/۰۴/۱۶
اشتراک گذاری

مقدمه و تاریخچه علم ژنتیک

تا قبل از ابداع تکنولوژی‌های مدرن و ورود آن در علم پزشکی، خدمات ژنتیک منحصر به مشاوره ژنتیک بوده است که بر اساس اطلاعات بدست آمده از فرایند مشاوره، نحوه انتقال و وراثت بیماری‌های ژنتیک در فرد یا خانواده مورد بررسی قرار می‌گرفت. در ادامه، با انجام مطالعات وراثت توسط "مندل" و سپس کشف ساختار مارپیچ DNA به عنوان عامل وراثت توسط" واتسون و کریک"، کیفیت و دورنمای ژنتیک گسترده‌تر شد. پیشرفت روز افزون تکنولوژی‌های آزمایشگاهی و ژنتیک، سبب افزایش فوق العاده در دقت، سرعت و کیفیت تست‌های ژنتیک گردید.
امروزه، آزمایشگاه ژنتیک در چهار گوشه دنیا در دسترس می‌باشد. بیمارستان‌ها و کلینیک‌های زیادی انواع آزمایش‌های تخصصی ژنتیک را در کنار خدمات مشاوره ژنتیک انجام می‌دهند.

معرفی آزمایشگاه ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک دارای بخش‌های مختلفی می‌باشد که بسته به نوع تجهیزات، تکنیک‌های مورد استفاده و یا نوع تست در گروه‌های مختلف تقسیم‌بندی می‌شوند که شامل سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی، توالی‌یابی نسل جدید، بخش بیوانفورماتیک و آنالیز داده می‌شود.

متدولوژی‌های رایج آزمایش‌های ژنتیک

در بخش سیتوژنتیک با بررسی سلول انسان، کروموزوم‌ها از لحاظ تعداد و یا ساختار مورد بررسی قرار میگیرند. در این بخش با متدهای رنگ‌آمیزی و باندینگ کروموزوم‌ها به روش‌های مختلف و تصویربرداری دیجیتال با استفاده از نرم افزار مخصوص، جزییات ساختار کروموزومی توسط متخصص ژنتیک بررسی شده و مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.
در آزمایشات مولکولی و NGS، مطالعات با جزییات بیشتر و در سطح DNA و توالی ژن‌ها صورت می‌گیرد که بالطبع نیاز به تکنولوژی پیشرفته‌تری دارد و با ترکیب فناوری و علم، پیشرفت‌های بسیاری در این زمینه پدید آمده است. تکنولوژی بسیار پیشرفته توالی‌یابی ژن‌ها به همراه خروجی اتوماتیک داده‌های حاصل از آزمایشات، توسط تجهیزات مدرن و دقیق، سرعت و دقت جوابدهی را بسیار افزایش داده است.
استفاده از سخت افزارها و نرم افزارهای کامپیوترهای بسیار پیشرفته در بررسی و تحلیل نتایج از آزمایشات ژنتیک، نقش عمده‌ای در شناسایی ژن‌های عامل بیماری و بررسی پروفایل ژنتیکی ایفا می‌کنند که امروزه جزء جداناپذیر یک آزمایشگاه مدرن ژنتیک پزشکی می‌باشد.

خدمات و تست‌های قابل انجام در آزمایشگاه ژنتیک

طیف وسیعی از آزمایش‌های ژنتیک در دسترس و قابل انجام هستند که در گروه‌های مختلفی تقسیم‌بندی می‌شوند. اغلب آزمایش‌های ژنتیک بر روی DNA انجام می‌گیرد. ژن‌ها مسئول تنظیم و کنترل رشد و عملکرد ارگان‌های بدن انسان می‌باشند. DNA حاوی کدهای ژنتیکی می‌باشد که به آن‌ها ژن گفته می‌شود. تعداد ژن‌های انسان در حدود ۳۰ هزار عدد می‌باشد که درون ساختارهای نخ مانند و فشرده‌ای به نام کروموزوم قرار دارند. ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر به فرزند به ارث می‌رسد، بنابراین در هر سلول انسان ۲۳ جفت کروموزوم هم شکل وجود دارد. اگر ژنتیک را "کتاب حیات" در نظر بگیریم، DNA حروف آن، ژن‌ها جملات و کروموزوم‌ها بخش‌های کتاب می‌باشند.

تقسیم‌بندی آزمایش‌های ژنتیک:

آزمایشات تشخیص ناقلیت:
زوج‌هایی که قصد بچه‌دار شدن دارند و یا دارای سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده می‌باشند، با انجام این سری از آزمایشات جهت مشخص بودن نحوه انتقال ژن به نسل‌های بعد مورد بررسی قرار می‌گیرند.
آزمایشات تشخیص و غربالگری پیش از تولد:
آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری احتمال خطرات ژنتیک و سلامت جنین را بررسی می‌نماید که مهمترین آن سندروم داون است.
غربالگری نوزادان:
این آزمایشات جهت بررسی فنیل کتونوری (PKU)، کم کاری تیروئید مادرزادی و سایر بیماری‌های متابولیک صورت می‌گیرد.
خدمات NGS و آنالیز داده‌ها:
در بخش بیوانفورماتیک، متخصصین مربوطه آنالیز دقیق داده‌های NGS را با استفاده از منابع معتبر علمی بین المللی با توجه به جمعیت ایران انجام می‌دهند تا عوامل بروز بیماری‌های ژنتیکی با صحت و دقت فراوان مورد بررسی قرار گیرد.

آزمایشات ژنتیک مختلف دیگری هم در طی دوران زندگی فرد قابل انجام می‌باشد که شامل طیف وسیعی از غربالگری‌های ژنتیکی ارثی مانند بیماری‌های قلبی- عروقی، بیماری‌های مرتبط با محیط و سبک زندگی از قبیل دیابت، چاقی، فشار خون و … می‌باشد. همچنین آزمایشات تعیین هویت در پزشکی قانونی، تعیین رابطه پدر - فرزندی و تهیه پروفایل ژنتیک در پزشکی فرد محور نیز قابل انجام می‌باشد.

بیماری‌ها و اختلالات قابل تشخیص حوزه ژنتیک

مهمترین کاربرد ژنتیک در سیستم سلامت، بررسی نحوه وراثت بیماری‌ها از طریق انتقال ژنی می‌باشد که این انتقال ممکن است در خانواده و طی چندین نسل رخ دهد و یا جهش ژن در طول زندگی فرد بر اثر عوامل ژنتیکی و یا محیطی و یا ترکیبی از این دو عامل باشد. علاوه بر کاربردهای ذکر شده، مواد زیر نیز در زمره دیگر کاربردهای آزمایش‌های ژنتیک قرار می‌گیرند: