آزمایش NIPT چیست؟ | تفسیر، دقت و تعیین جنسیت

مدت زمان مطالعه این مقاله: ۳ دقیقه

این مطلب توسط بورد علمی کولایف تایید شده است.

یکی از روش‌های غربالگری سلامت جنین، انجام تست سل فری DNA یا "Noninvasive prenatal testing, NIPT" است. این آزمایش ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را از هفته هشتم بارداری به بعد مورد بررسی قرار می‌دهد. آزمایش NIPT یک آزمایش غربالگری غیر تهاجمی است که در زمان نمونه‌گیری خطری برای جنین و مادر ندارد. برای انجام این تست  10 سی‌سی خون مادر که در لوله‌های مخصوص "استرک" جمع می‌شود، کافی است. در آزمایش NIPT، ناهنجاری‌های کروموزومی 13، 18، 21 و جنسی X و همچنین جنسیت جنین از هفته هشتم بارداری قابل تشخیص است.
از این روش به دلیل عدم قطعیت صد در صدی تشخیص، به عنوان تست یاد می‌شود و اطلاق آزمایش به آن نادرست است. تست سل فری به روش توالی‌یابی نسل جدید و با دستگاه‌های پیشرفته (Next generation sequencing, NGS) قابل انجام است.
انجام تست سل فری توسط آزمایشگاه ژنتیک، به توصیه مشاور ژنتیک و متخصص زنان، برای زنان باردار بالای ۳۵ سال یا افراد با سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های کروموزومی، قابل انجام است. همچنین انجام این تست برای زنان بارداری که از روش‌های تهاجمی غربالگری مانند آزمایش آمنیوسنتز هراس دارند نیز توصیه می‌شود.

تست سل فری چیست؟

تست سل فری که به اختصار NIPT نیز نامیده می‌شود، یک روش غربالگری غیر تهاجمی ناهنجاری‌های کروموزومی جنینی است. ناهنجاری‌های کروموزومی جنینی که سبب مرگ جنین نمی‌شوند شامل سندرم پاتائو، سندرم ادوارد، سندرم داون و سندرم ترنر هستند که به ترتیب بر اثر تریزومی کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱ و جنسی X بوجود می‌آید. 
محتوای ژنتیکی جنین از طریق جفت در خون مادر باردار وجود دارد. قطعات DNA جنین که قطعات آزاد یا cffDNA (cell-free fetal DNA) نام دارند، از هفته هشتم بارداری به بعد در خون مادر قابل شناسایی هستند. 
باید به این نکته توجه نمود که آزمایش NIPT به عنوان یک تست غربالگری بارداری درخواست می‌شود و به یک آزمایش تشخیصی نیست. در این تست میزان ریسک وقوع ناهنجاری کروموزومی به صورت پر خطر و یا کم خطر بیان می‌گردد. 
در صورت درخواست پزشک متخصص، بررسی میکرودلیشن‌های خاصی مانند سندرم فریاد گربه و RH نیز در تست سل فری مورد بررسی قرار می‌گیرد.

آیا در آزمایش سل فری جنسیت جنین تعیین می‌شود؟

در تست سل فری، جنسیت جنین از هفته هشتم بارداری با دقت بالای ۹۰ درصد قابل تشخیص است. البته باید توجه داشت که هدف اصلی این تست غربالگری، بررسی سلامت جنین از نظر ناهنجاری‌های کروموزومی است و تعیین جنسیت  در آزمایش  سل فری در اولویت نیست.

چه کسانی باید تست سل فری را انجام دهند؟

انجام تست سل فری یک انتخاب شخصی برای زنان باردار است، اما دلایل قابل قبولی (اندیکاسیون‌ها) برای درخواست این تست وجود دارد که متخصص زنان و مشاور ژنتیک می‌توانند بانوان باردار واجد شرایط را جهت انجام آزمایش NIPT به آزمایشگاه تخصصی ژنتیک معرفی نمایند. این شرایط شامل موارد زیر است:

• سن بالای مادر در زمان بارداری
• داشتن سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های کروموزومی
• وجود ناهنجاری کروموزومی در پدر یا مادر از هنگام بدو تولد
• ترس زنان باردار از آزمایش‌های غربالگری تهاجمی از قبیل آمنیوسنتز و CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی)

تفسیر تست سل فری چیست؟

در تست سل فری میزان DNA آزاد جنین (cffDNA) که از طریق جفت در خون مادر وجود دارد، با محتوای ژنتیکی مادر مورد مقایسه قرار می‌گیرد که به این نسبت Fetal fraction (FF) گفته می‌شود. برای دستیابی به نتیجه قابل قبول میزان فتال فرکشن باید بالای ۴ باشد.
در بعضی موارد بسیار نادر، ممکن است جواب تست سل فری منفی کاذب باشد. بدین معنی که جنین دارای ناهنجاری کروموزومی است ولی در تفسیر آزمایش NIPT و یا سایر روش‌های غربالگری مشخص نشده است.

تست سل فری چقدر دقیق است؟

تست سل فری دارای حساسیت و اختصاصیت بالایی در تشخیص سندرم داون است. در مورد تشخیص سندرم‌های ادوارد و پاتائو این حساسیت مقداری کمتر است. در شرایطی که نسبت محتوای ژنتیکی جنین به مادر کم باشد و یا در دوقلویی، ممکن است جواب تست منفی کاذب یا مثبت کاذب شود.
در صورتی که آزمایش NIPT مثبت باشد، متخصص زنان جهت تایید نتیجه، آزمایش تشخیصی تکمیلی مانند آزمایش آمنیوسنتز را  پیشنهاد می‌دهد که در صورت تایید ناهنجاری کروموزومی، مراحل قانونی سقط جنین انجام گیرد.

برندهای معتبر تست سل فری کدامند؟

تست NIPT از سال 2011 در آسیا و آمریکا انجام می‌شود که با توجه پیشرفت تکنولوژی در تولید دستگاه‌های توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، انجام تست سل فری با متدهای معتبر علوم زیستی، با دقت و حساسیت بیشتری در کل دنیا قابل انجام است. همچنین، افزایش سن بارداری در جوامع امروزی، نیاز به انجام این تست را در کل دنیا افزایش داده است.
 در ادامه نام برخی از برندهای معتبر ارائه دهنده تست سل فری آورده شده است:

• Yourgene Health
• Natera
• Illumina
• BGI Genomics
• Eurofins LifeCodexx

 
 
قیمت آزمایش سل فری بسته به نوع کمپانی ارائه دهنده تست، در کشور‌های مختلف متفاوت است.
در آزمایشگاه تخصصی ژنتیک آزمایشگاه مرکزی کولایف، تست سل فری با دستگاه ترموفیشر و به روش Yourgene Health- Sage انجام می‌شود.
 

منابع:

https://www.healthline.com
https://www.ncbi.nlm.nih.gov