بیماری تالاسمی چیست؟ | انواع، عوارض و درمان

مدت زمان مطالعه این مقاله: ۵ دقیقه و ۱۰ ثانیه

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی و ژنتیکی است که در نتیجه عدم توانایی بدن در تولید پروتئینی به نام هموگلوبین ایجاد می‌شود. هموگلوبین بخش مهمی از ساختار گلبول قرمز خون را تشکیل می‌دهد. زمانی که هموگلوبین کافی در بدن تولید نشود، عملکرد گلبول‌های قرمز خون دچار اختلال می‌شود. از آنجایی که گلبول‌های قرمز نقش مهمی در اکسیژن‌رسانی دارند، عدم کارکرد درست آن‌ها باعث کاهش اکسیژن سطح خون و در نتیجه خستگی و تنگی نفس می‌گردد که به آن کم‌خونی می‌گویند. افراد مبتلا به تالاسمی به دچار کم‌خونی خفیف یا شدید هستند که گاهی این بیماری می‌تواند سبب آسیب‌های بافتی یا حتی مرگ بیمار شود.

انواع | علل | علائم | عوارض | تشخیص | درمان | پیشگیری

بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که سبب کاهش هموگلوبین خون می‌شود. هموگلوبین به حمل اکسیژن توسط گلبول‌های قرمز کمک می‌کند. ابتلا به تالاسمی باعث بروز کم‌خونی، خستگی، تب، رنگ‌پریدگی و مشکلات استخوانی و پوستی می‌شود که در صورت پیشرفت بیماری، عوارضی همچون آسیب‌های جدی به قلب، کبد و طحال نیز می‌تواند به دنبال داشته باشد.

انواع تالاسمی کدامند؟

تالاسمی به دو گروه اصلی تقسیم می‌شود:

• تالاسمی آلفا (تالاسمی مینور) که به واسطه جهش در ژن‌های HBA1 یا HBA2 رخ می‌دهد. 
• تالاسمی بتا (تالاسمی ماژور) با تغییر ژن HBB ایجاد می‌شود.

علل بروز تالاسمی چه چیزهایی هستند؟

هموگلوبین، پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز است که وظیفه انتقال اکسیژن در خون را به عهده دارد. این پروتئین از نظر ساختاری دارای دو بخش (گلوبین) آلفا و بتا است. ژن HBB مسئول ساخت و پردازش بتا گلوبین است و بر روی کروموزوم شماره ۱۱ انسان قرار دارد، در حالی که ژن‌های HBA1 و HBA2 که مسئول تولید آلفا گلوبین هستند بر روی کروموزوم ۱۶ واقع شده‌اند. همه افراد دارای دو نسخه از این ژن‌ها هستند که یک نسخه از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می‌برند. علت اصلی بروز بیماری تالاسمی هرگونه تغییر در این ژن‌ها است که باعث کاهش سطح گلوبین‌های آلفا یا بتا می‌شود.

چه افرادی مستعد تالاسمی هستند؟

تالاسمی بیماری ژنتیکی با نحوه توارث اتوزومال مغلوب است، به این معنی که اگر فرد دو ژن جهش یافته از پدر و مادر را دریافت نماید به این بیماری مبتلا خواهد شد. بنابراین فرزندان حاصل از ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور یا فرزندان حاصل از ازدواج یک فرد سالم با یک فرد مبتلا به تالاسمی ماژور، منجر به تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی می‌شود.

علائم تالاسمی چه چیزهایی هستند؟

به‌صورت کلی:

علائم تالاسمی بستگی به میزان شدت تالاسمی دارد. به عنوان مثال، افراد مبتلا به تالاسمی خفیف ممکن است علائمی از بیماری را نشان ندهند یا فقط دچار کم‌خونی خفیف شوند. در عوض افراد دارای تالاسمی حد واسط، علائمی از قبیل کم‌خونی متوسط و نشانه‌هایی از قبیل اختلال در رشد، بلوغ دیررس، مشکلات استخوان و طحال بزرگ شده دارند. در نوع حاد تالاسمی، علاوه بر نشانه‌های ذکر شده بالا، علائمی از قبیل کم اشتهایی، رنگ‌پریدگی، ادرار تیره، زردی پوست و کبد یا قلب بزرگتر از حالت عادی نیز مشاهده می‌شود. به طور کلی علائم بیماری تالاسمی شامل موارد زیر هستند:

• خستگی
• ضعف
• رنگ پریدگی
• تغییر شکل استخوان صورت
• رشد کند
• تورم شکمی
• ادرار تیره

گروه‌های حساس و پرخطر:

در مجموع تالاسمی ماژور از نوع حاد این بیماری است و علائم و عوارض شدیدی به همراه دارد. مبتلایان به تالاسمی از نوع خفیف یا حاد باید برای ازدواج و بارداری مورد مشاوره پزشک و متخصص ژنتیک قرار گیرند تا با صلاحدید پزشک متخصص، در مورد روند بارداری و سلامت نوزاد خود تصمیم‌گیری درست را اتخاذ نمایند. 

عوارض و خطرات ابتلا به تالاسمی چیست؟

افزایش آهن خون در بیماران مبتلا به تالاسمی، به‌خصوص نوع حاد تالاسمی، باعث بروز اختلالات قلبی، اختلالات کبدی و بزرگ شدن طحال می‌شود. همچنین افراد مبتلا به تالاسمی باید در حفظ سلامتی خود بسیار دقت کنند، زیرا هرگونه زخم یا عفونت می‌تواند سبب خونریزی شدید و گاهی مرگ آن‌ها شود.

برخی از عوارض تالاسمی خفیف و شدید شامل موارد زیر است:

ازدیاد آهن خون:

یکی از عوارض بیماری تالاسمی افزایش بالای آهن خون است که به واسطه خود بیماری یا تزریق مداوم خون به‌وجود می‌آید. ازدیاد آهن خون می‌تواند سبب آسیب به قلب، کبد و سیستم غدد درون‌ریز می‌شود. 

عفونت:

افراد مبتلا به تالاسمی در خطر بالای ابتلا به انواع عفونت‌ها هستند، بخصوص در صورتی که فرد فاقد طحال باشد.

دیگر عوارض تالاسمی شدید عبارت‌اند از:

تغییر شکل استخوان:

تالاسمی می‌تواند باعث ازدیاد و گسترش مغز استخوان و در نتیجه پهن شدن استخوان صورت و جمجمه شود. به علاوه افزایش مغز استخوان موجب نازکی و شکنندگی استخوان‌ها، و در نتیجه بالا رفتن خطر شکستگی آن‌ها می‌شود.

طحال بزرگ‌شده:

طحال به مقابله بدن در برابر انواع عفونت‌ها و همچنین فیلتر کردن مواد زائد خون کمک می‌کند. یکی از این مواد ناخواسته، گلبول‌های قرمز آسیب‌دیده‌ی خون هستند. از آن جایی که تخریب گلبول‌های قرمز خون از عوارض شایع بیماری تالاسمی است، دفع و فیلتراسیون آن‌ها به فعالیت بالای طحال نیاز دارد. حال همین فعالیت بالای این اندام باعث بزرگ شدن آن می‌شود.

رشد کند:

کم‌خونی ناشی از تالاسمی سبب کندی رشد در کودکان و بلوغ دیررس می‌شود.

مشکلات قلبی:

گاهی آریتمی قلبی و نارسایی احتقانی قلب (نارسایی قلبی) می‌تواند ناشی از ابتلا به تالاسمی حاد و شدید باشند.

روش‌های تشخیص تالاسمی چیست؟

پروسه تشخیص:

اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی خفیف و شدید، در دو سال اول تولد علائم این بیماری را نشان می‌دهند. در صورتی که از نظر پزشک اطفال، کودک شما مشکوک به ابتلا به بیماری تالاسمی باشد ممکن است آزمایش‌های زیر به منظور تشخیص بیماری او درخواست داده شود.

تست‌های آزمایشگاهی:

• آزمایش الکتروفورز هموگلوبین خون:
  در آزمایش خون تالاسمی ماژور، گلبول‌های قرمز خون کوچک و کم‌رنگ خواهند بود (کم‌خونی هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از ۵ گرم در دسی‌لیتر می‌رسد و بیلی‌روبین خون به علت تخریب سلول‌ها افزایش می‌یابد.
   
• آزمایش ژنتیک: 
  در این روش بررسی ژن‌های زنجیره‌های آلفا و بتا توسط تست PCR انجام می‌شود.
   
• آزمایش‌های قبل از تولد:
  آزمایش‌های لازم با توصیه پزشک متخصص به آزمایشگاه ژنتیک، بر روی نمونه‌های جنینی از قبیل مایع آمنیوتیک یا سلول‌های بدست آمده از جفت انجام می‌گیرد و نوع تالاسمی از لحاظ مینور یا ماژور را مشخص می‌کند. 
   
• نمونه‌گیری از پرزهای جنینی (CVS):
  در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می‌گیرد. در این روش بخش کوچکی از پرزهای جفت برای آزمایش‌های مورد نیاز، جدا می‌شود. 
   
• نمونه‌گیری از مایع اطراف جنین:
  در طی هفته شانزدهم بارداری، مایع اطراف جنین با نظارت پزشک متخصص، توسط سرنگ استریل، جداسازی شده و به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌گردد. 

درمان تالاسمی چیست؟

شروع نقطه درمان:

روش و زمان شروع درمان تالاسمی، بستگی به میزان شدت بیماری و صلاحدید پزشک متخصص دارد. در مورد افراد مبتلا به تالاسمی مینور گاهاً نیاز به درمان نیست، اما در افراد مبتلا به تالاسمی ماژور درمان استخراج آهن از بدن، انتقال خون و دریافت مکمل‌های فولیک‌اسید مورد نیاز است. 
خوشبختانه، با پیشرفت درمان‌های مورد نظر، کیفیت زندگی و طول عمر بیماران مبتلا به این بیماری افزایش چشمگیری داشته است. 

تراپی و مدیریت:

با انتخاب روش زندگی مناسب می‌توان بیماری تالاسمی را مدیریت کرد. برخی از مهم‌ترین راه‌های موثر در کنترل این بیماری شامل موارد زیر می‌شوند:

• حذف غذاها و مکمل‌های حاوی آهن
• استفاده از فولیک‌اسید و ویتامین B در رژیم غذایی (به توصیه پزشک متخصص)، جهت افزایش تولید گلبول قرمز خون
• رژیم غذایی حاوی کلسیم و ویتامین‌های لازم برای تقویت استخوان
• جلوگیری از ایجاد زخم، شستن دست‌ها و دوری از افراد بیمار به منظور پیشگیری از ابتلا به انواع عفونت‌ها (به‌خصوص در مبتلایان به تالاسمی که طحال خود را با جراحی خارج کرده‌اند)
• مراقبت‌های سالانه از قبیل انجام واکسیناسیون آنفولانزا و هپاتیت B

روش‌های درمانی:

تزریق خون دائم:

در انواع حاد تالاسمی، به فرد مبتلا باید به صورت مرتب (هر هفته) خون تزریق شود. تزریق دائم خون به فرد بیمار سبب افزایش آهن خون می‌گردد. با این حال این روش درمانی می‌تواند سلامت قلب و کبد را به خطر بیاندازد.

جداسازی آهن:

در این روش درمانی، با استفاده از مکمل‌های شیمیایی و داروهای خوراکی آهن خون را خارج می‌کنند. این روش درمانی برای مبتلایانی که امکان دریافت خون ندارند، موثر است. خارج کردن آهن از خون، برای مبتلایان تالاسمی حیاتی است. 

پیوند سلول‌های بنیادی:

پیوند سلول‌های مغز استخوان یکی دیگر از روش‌های درمان تالاسمی است. این روش درمانی خصوصاً برای کودکانی که باید مادام‌العمر خون دریافت نمایند، توصیه می‌شود. برای این پیوند به اهدا‌ کننده مناسب از لحاظ ژنتیکی نیاز است.

چگونه از تالاسمی پیشگیری کنیم؟

برای پیشگیری از تالاسمی، تنها می‌توان با مشاوره دادن به زوج‌های جوانی که قصد بچه‌دار شدن دارند، توصیه‌های لازم و آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد را یادآوری نمود تا در صورت ابتلای جنین به تالاسمی، از تولد آن جلوگیری کرد. 

منابع:

https://www.rarediseases.info.nih.gov
https://www.cdc.gov
https://www.mayoclinic.org
https://www.nhlbi.nih.gov