کروموزوم چیست؟

کروموزوم شامل بسته فشرده مولکول DNA می‌باشد که در هسته سلول مشاهده می‌شود. این ساختار دارای بخش‌های پیشرفته است که وجود برخی از آن‌ها برای فرآیندهای تقسیم سلولی، جدا و مضاعف شدن دی‌ان‌ای ضروری می‌باشد. گونه‌های مختلف جانداران دارای تعداد متفاوتی کروموزوم هستند. انسان دارای ۲۳ جفت کروموزوم است که ۲۲ جفت از آن‌ها کروموزوم‌های غیر جنسی یا اتوزوم (Autosome) و یک جفت شامل کروموزوم‌های جنسی X و Y می‌باشد. هر یک از کروموزوم‌ها از پدر و مادر به ارث می‌رسد، بنابراین هر فرزند دارای نصف کروموزوم‌های پدر و نصف کروموزوم‌های مادر است. در ادامه این مقاله با کروموزوم و ساختار آن آشنا می‌شویم.
کروموزوم‌ (Chromosome) ساختار نخ مانندی است که داخل هسته سلول‌های جانداران یوکاریوتی (دارای هسته حقیقی) قرار دارند. این ساختار در زبان لاتین به معنی جسم رنگ پذیر (chrom= رنگ پذیر و some= جسم) می‌باشد، زیرا در مطالعات آزمایشگاهی و تحقیقاتی با رنگ پذیری قابل مطالعه است. در اواخر سال ۱۸۰۰ میلادی دانشمندان آن را زیر میکروسکوپ مشاهده نمودند، اما در آن زمان ساختار و عملکرد سلول هنوز ناشناخته بود. در اوایل سال ۱۹۰۰ مطالعات توماس مورگان بر روی مگس سرکه دروزوفیلا، شناخت دقیق‌تری از کروموزوم، نحوه تعیین جنسیت و وارث رنگ چشم در آن‌ها را ارائه نمود. 

بیشتر بخوانید: DNA چیست؟

 
هر کروموزوم از چندین پروتئین به نام هیستون‌ها (Histone) و یک مولکول DNA دو رشته‌ای تشکیل می‌شود. هیستون‌ها پروتئین‌هایی با ساختار کروی شکل هستند که به فشردگی و پیچ خوردگی بیشتر دی ان ای در هسته سلول کمک می‌کنند. بدون این ترکیب و پیچیدگی، مولکول‌های DNA به دلیل طول زیاد در هسته سلول جا نمی‌شوند. تعداد کروموزوم جانداران مختلف، متفاوت است. به طور مثال باکتری‌ها اکثراً دارای ۱ یا ۲ کروموزوم حلقوی، برنج ۱۲ کروموزوم، سگ ۳۹ کروموزوم و انسان ۴۶ کروموزوم می‌باشند. معمولاً آن‌ها در باکتری‌ها به شکل حلقوی، و در انسان‌ها و گیاهان به شکل خطی وجود دارد.

برای رشد و نمو موجودات زنده و همچنین ترمیم بافت‌های آسیب دیده، سلول‌ها نیاز به تقسیم مداوم دارند تا سلول‌های جدید جایگزین سلول‌های قدیمی، آسیب‌دیده و مرده شوند. در زمان تقسیم سلول، مولکول DNA باید مضاعف شده و در سلول‌های جدید توزیع شود. کروموزوم‌ها در پروسه همانند سازی دقیق نقش اساسی دارند، اما گاهی اشتباهاتی نیز در این فرایند رخ می‌دهد. هر گونه تغییر در ساختار و یا تعداد آن‌ها در مراحل همانند سازی و تقسیم سلول ممکن است سبب آسیب‌های مهلک گردد. همچنین در مورد سلول‌های جنسی از قبیل اسپرم و یا تخمک، تعداد دقیق کروموزوم‌‌ها بسیار حیاتی می‌باشد زیرا در غیر اینصورت فرزندان حاصل از لقاح دچار اختلال مختلفی می‌شوند که سندرم داون یکی از این بیماری‌ها است.

بیشتر بخوانید: سندرم داون چیست؟ | علل، علائم، تشخیص و درمان

 
فشرده‌ترین قسمت کروموزوم، سانترومر (Centromere) نامیده می‌شود که در مرکز و یا نزدیک مرکز آن قرار دارد. البته در برخی از کروموزوم‌ها، سانترومر در نزدیکی انتهای کروموزوم خطی مشاهده می‌شود که این تفاوت در محل استقرار سانترومرها یکی از اصول تقسیم‌بندی کروموزوم‌ها، می‌باشد. در طی مراحل تقسیم سلول، سانترومر آن‌ها را بر روی یک خط مشخص نگه می‌دارد.
در انتهای کروموزوم تعدادی نوکلئوتید تکراری به نام تلومر (Telomere) وجود دارد که در حفاظت از کروموزوم در برابر تقسیم و متلاشی شدن، نقش دارد. در بسیاری از انواع سلول‌ها، پس از هر مرحله تقسیم سلولی، بخشی از تلومر از بین می‌رود و طی تقسیم‌های  دیگر تلومر به قدری کوتاه می‌شود که دیگر سلول قادر به تقسیم سلولی مجدد نمی‌باشد و دچار مرگ سلولی شده و از بین می‌رود. از طرفی سلول‌هایی که دائماً در حال تقسیم می‌باشند، مانند گلبول‌های سفید خون، با تولید آنزیم خاصی مانع از بین رفتن تلومر خود می‌گردند. این فرآیند سبب افزایش طول عمر این سلول‌ها می‌شود. سلول‌های سرطانی نیز به علت از بین نرفتن تلومر موجود در کروموزوم خود، دارای طول عمر بیشتری هستند.
در جانوران کروموزوم‌ها به صورت جفت در سلول‌ها مشاهده می‌شوند و تنها سلول‌های جنسی (گامت) دارای کروموزوم‌های جفت نیستند. برای هر یک از جفت کروموزوم‌ها، سلول‌های غیر جنسی یا اتوزوم یک کروموزوم از پدر و یک کروموزوم از مادر را به ارث می‌برند و به همین دلیل است که فرزندان برخی از صفات پدر و یا مادر را بروز می‌دهند. ژنوم موجود در اندامک میتوکندری، تنها از والد مادر به ارث می‌رسد که در مورد برخی از بیماری‌های ارثی از قبیل ناشنوایی و یا دیابت حایز اهمیت می‌باشد.
در انسان، تعیین جنسیت سلول تخم یا زیگوت (Zygote) وابسته به کروموزوم‌های جنسی X و Y می‌باشد که در سلول‌های مردان جفت کروموزوم جنسی XY و در سلول‌های زنان جفت کروموزوم جنسی XX نشانه جنسیت آن فرد است. تغییر در تعداد این کروموزوم‌های جنسی سبب بروز مشکلات ژنتیکی زیادی از جمله سندروم کلاین‌فلتر (Klinefelter syndrome) و سندروم ترنر (Turner syndrome) می‌شود. این دو ناهنجاری کروموزومی به ترتیب باعث افزایش یک کروموزوم X در مردان و دیگری مسبب حذف کروموزوم X در زنان هستند.
 

منابع:

https://www.genome.gov
https://www.medlineplus.gov