ژن چیست؟ | اصول نام‌گذاری و توالی‌یابی

به زبان ساده، ژن عامل اصلی وراثت و حاوی اطلاعات ژنتیکی جهت بروز صفات در نسل بعد می‌باشد که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. ژن‌ها بصورت متوالی و پشت سر هم بر روی رشته‌های DNA قرار دارند که هر رشته یک کروموزوم را ایجاد می‌کند. سلول‌های انسان حاوی حدوداً ۳۰ هزار ژن می‌باشند که بر روی ۲۳ جفت کروموزوم مختلف توزیع شده‌اند و از طریق کدگذاری و تولید پروتئین‌ها عمل می‌کنند. هر گونه تغییر در این کد‌ها سبب بروز جهش می‌گردد که برخی از آن‌ها عامل ایجاد بیماری هستند. برای آشنایی با مفهوم ژن، اصول نام‌گذاری و توالی‌یابی آن در این مقاله با ما همراه باشید.
ژن بخشی از DNA می‌باشد که مسئول بروز خصوصیات هر فرد است. ژن ها با رمزگشایی از کدها و تولید پروتئین‌های گوناگون، بر موارد مختلف از جمله رنگدانه‌های پوست، سیستم ایمنی، تولید هورمون‌ها و یا رنگ چشم اثر می‌گذارند. ژن ها از والدین به فرزندان به ارث می‌رسند و مسئول انتقال صفات و خصوصیات ژنتیکی به نسل‌های بعد می‌باشند. کل ژن های یک انسان به عنوان "ژنوم" اطلاق شده و منحصر بفرد می‌باشد که این امر دلیل تنوع خصوصیات ظاهری و صفات در انسان‌ها می‌باشد. سلول تخم بعد از لقاح تخمک و اسپرم، ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر دریافت می‌کند و کروموزوم‌های همسان در کنار هم جفت می‌شوند. هر یک از کروموزوم‌ها دارای محل استقرار تعدادی ژن می‌باشد که این جایگاه‌ها لوکوس (Locus) نام دارد.

بیشتر بخوانید: DNA چیست؟

وقوع جهش‌هایی که سبب تغییرات جزئی در توالی نوکلئوتید‌های DNA می‌شود، منجر به ایجاد حالت‌های مختلف یک ژن می‌گردد. به حالات مختلف یک ژن، "آلل" گفته می‌شود و یک ژن ممکن است دو یا چند آلل داشته باشد. در انسان، دو آلل برای هر ژن وجود دارد که به همین دلیل "دیپلوئید" نامیده می‌شود. وجود آلل‌های متفاوت بیشتر برای یک ژن، سبب بروز تنوع بیشتر صفات ژنتیکی می‌باشد.
بیان آلل‌های یک ژن به صورت ظاهری و بالینی در فرد بروز می‌نماید که به آن "فنوتیپ" گفته می‌شود. اگر آلل‌های یک ژن با هم یکسان باشند، به این حالت "هموزیگوت" اطلاق می‌شود و در صورت غیر یکسان بودن آلل‌های یک ژن، "هتروزیگوت" می‌باشند. مثلا رنگ چشم آبی، حاصل دو آلل آبی می‌باشد. اگر فرد دارای یک آلل آبی و یک آلل قهوه‌ای باشد، رنگ چشم بستگی به آلل غالب خواهد داشت. 
آلل غالب به آللی اطلاق می‌گردد که در فنوتیپ ظاهر می‌شود و در غیر این صورت، آلل مغلوب نامیده می‌شود. مثلا در مورد رنگ چشم، آلل رنگ قهوه‌ای در مقابل آلل رنگ آبی غالب است و فرزند دارای آلل قهوه‌ای از پدر و آلل رنگ چشم آبی از مادر، دارای رنگ چشم قهوه‌ای و بچه دارای چشم آبی دارای دو آلل آبی می‌باشد.

بیشتر بخوانید: کروموزوم چیست؟

آیا جهش ژنتیکی باعث سرطان می‌شود؟

جهش در دو گروه از ژن ها که در کنترل و تنظیم تقسیم سلولی نقش بسیار مهمی دارند، سبب بروز سرطان می‌گردد. زمانیکه این ژن ها دچار جهش می‌شوند، تقسیمات سلولی از کنترل خارج شده و سبب تولید سلول‌های سرطانی می‌شوند. این ژن‌ها شامل: 

• پروتوانکوژن‌ها (ژن‌‌های سرطانزا): ژن های گروه پروتوانکوژن‌ها سبب تسهیل تقسیم سلولی می‌شوند. حال وقوع جهش در این ژن‌ها سبب افزایش سرعت تقسیم سلولی و ایجاد تومور می‌گردد. 
• ژن های سرکوبگر تومور (ژن‌های بازدارنده تومور): این ژن‌ها سبب توقف تقسیم سلولی می‌شود و مانند ترمز عمل می‌کند. در صورت بروز جهش در ژن‌های سرکوبگر تومور، سرعت تقسیم سلولی در بدن افزایش می‌یابد.

بیشتر بخوانید: سرطان چیست؟ | انواع، علل و گسترش در بدن

اصول نامگذاری ژن چیست؟

به طور کلی نام‌گذاری ژن ها توسط کمیته خاصی به نام "HGNC" صورت می‌گیرد که زیر نظر موسسه بیوانفورماتیک اروپا می‌باشد. امروزه بیش از ۴۰ هزار ژن در بانک داده‌های ژن ثبت شده است که ۱۹ هزار عدد از این موارد ژن های کدکننده پروتئین می‌باشد. هر ژن با یک نماد اختصاصی مشخص می‌شود که شامل حروف لاتین بزرگ و شماره می‌باشد. البته حروف لاتین نباید شامل G و یا دیگر حروف نشان‌دهنده گونه‌های مختلف، باشد. 
انواع ژن ها شامل موارد زیر می‌باشد:

• ژن‌های کدکننده پروتئین (Protein coding genes)
• ژن‌های کاذب (Pseudogenes)
• ژن‌های غیر کدکننده RNAز(Non-coding RNA genes)، شامل micrO RNA ، tRNA ،ribosomal RNA ،small nuclear RNA و small nucleolar RNA

توالی‌یابی DNA چگونه است؟

توالی یابی DNAز(DNA Sequencing) تکنیکی است که توسط آن ترتیب بازهای آلی نیتروژن‌دار آدنین (A)، تیمین (T)، گوانین (G) و سیتوزین (C) در رشته DNA با تکنیک‌هایی که هر باز را بطور جداگانه نشان‌گذاری و رنگ‌آمیزی می‌کند، مشخص می‌شود. بر اساس نتایج اطلاعات توالی‌ یابی بازها، متخصصین ژنتیک در مورد پروفایل ژنتیکی افراد، اطلاعات بسیار مهم و مفیدی را بدست می‌آورند. امروزه با پیشرفت تکنولوژی‌های توالی‌یابی و توالی یابی نسل جدید (Next generation sequencing، NGS) کل ژنوم انسان بالغ بر ۳ میلیارد باز، در چند ساعت و با هزینه کم توالی‌یابی می‌شود.
 

منابع:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov
https://www.genome.gov