آزمایشات و تست ھا کولایف
آزمایش ۱۷- هیدروکسی پروژسترون - 17OH Progesterone (17OHP)
اطلاعات آزمایش در یک نگاه
هدف از انجام این آزمایش چیست؟
آزمایش ۱۷- هیدروکسی پروژسترون یا 17OHP به منظور غربالگری، تشخیص و نظارت بر درمان بیماری هیپرپلازی آدرنال مادرزادی (CAH) انجام میشود.
آزمایش 17OHP در نوزادان به عنوان بخشی از آزمایش‌های غربالگری پس از تولد در جهت بررسی احتمال وجود نقص در آنزیم ۲۱-هیدروکسیلاز و ابتلا به بیماری هیپرپلازی آدرنال مادرزادی انجام میشود.
در سنین کودکی یا بزرگسالی که افراد علائم مرتبط با بیماری CAH را نشان می‌دهند، آزمایش ۱۷- هیدروکسی پروژسترون به تنهایی یا همراه با آزمایش‌های دیگر (مانند آزمایش‌های فعالیت رنین پلاسما، آندروستندیون و تستوسترون) باید انجام شود. این آزمایش برای رد شرایطی که علائم مشابه با بیماری CAH دارد نیز کمک می‌کند.
چه زمانی این تست درخواست می شود؟
آزمایش ۱۷- هیدروکسی پروژسترون یا 17OHP برای گروه‌های سنی مختلف (نوزادان، کودکان و بالغین) در شرایط زیر از سوی پزشک درخواست میشود.
- عنوان بخشی از آزمایش‌های غربالگری برای نوزادانی با دستگاه تناسلی مبهم و جنسیت نامشخص
- در نوزادان یا شیرخوارانی با علائم:
- کم‌آبی بدن، فشار خون پایین و نتایج غیر‌قابل قبول آزمایش املاح یونی سدیم و پتاسیم
- بی‌حالی و کمبود انرژی
- استفراغ زیاد و بی‌میل به خوردن غذا
- پوست برنزه غیر‌طبیعی یا آکنه
- مشاهده بلوغ جنسی زودرس در پسر بچه‌ها
- در زنان هیرسوتیسم (پرمویی صورت و بدن)، مشاهده دوران قاعدگی نامنظم و یا علائم مرتبط با بالا بودن هورمون‌های جنسی مردانه
- در زنان مشکوک به سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS)، سرطان غدد فوق کلیوی (آدرنال) یا تخمدان
- در بالغین دارای مشکلات ناباروری
- در بیماران تحت درمان برای بیماری هیپرپلازی آدرنال مادرزادی (CAH) به تنهایی یا به همراه آزمایش‌های تکمیلی در جهت نظارت بر نتیجه درمان
چه نمونه های برای این تست گرفته میشود؟
نمونه خون از رگ بازو
نمونه خون پاشنه پا در نوزادان
شرایط لازم برای انجام آزمایش چیست؟
- نیاز به آمادگی خاص و ناشتا بودن قبل از آزمایش نیست
- در صورت مصرف داروهای استروئیدی انجام این آزمایش امکان‌پذیر نیست.
- زمان انجام آزمایش ۱۷- هیدروکسی پروژسترون با توجه به نظر پزشک تعیین میشود:
-- ترجیحاً در اوایل صبح
-- زمان مشخصی از دوره قاعدگی در بانوان
| معرفی کلی آزمایش | |
| دسته بندی آزمایش | هورمون شناسی و ایمنولوژی |
| بخش عملیاتی آزمایشگاه | |
| نمونه ارجح برای آزمایش | سرم یا پلاسما |
| ماندگاری در دمای اتاق | غیر قابل قبول |
| ماندگاری در یخچال | ۱ هفته |
| ماندگاری در فریزر | ۶ ماه |
| روش مرجع انجام آزمایش | کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا کمی- طیف سنجی جرمی متوالی (Quantitative High Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry) |
| حداقل میزان نمونه | ۰/۵ تا ۲ میلی‌لیتر |
| دستورالعمل تهیه نمونه | سرم:
|
| معیارهای رد نمونه | سرم:
|
محدوده مرجع در جواب آزمایش ۱۷- هیدروکسی پروژسترون، رنج نرمال برای هر فرد سالم را نمایش می‌دهد. مقادیر خارج از این محدوده می‌تواند نشان‌دهنده مشکلات احتمالی و بیماری در فرد باشد. لازم به ذکر است محدوده مرجع در برگه جواب آزمایش آزمایشگاه‌های مختلف ممکن است متفاوت باشد. این تفاوت ناشی از تجهیزات آزمایشگاهی و روش‌های مختلف انجام تست است. لذا حتماً برای تفسیر جواب آزمایش ۱۷- هیدروکسی پروژسترون خود با پزشک معالج مشورت کنید.
محدوده مرجع ذکر شده در این سایت بر اساس یک روش آزمایشگاهی بوده و صرفاً جهت اطلاع می‌باشد.
نتایج آزمایش 17OHP با توجه به سن و جنسیت افراد متفاوت است. در جدول زیر محدوده مرجع این تست بر اساس واحد نانوگرم بر دسی‌لیتر (ng/dL) گزارش شده است.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
اگر در یک نوزاد تازه متولد شده یا چند ماهه غلظت 17OHP به میزان قابل توجهی بالا باشد، احتمالا وی مبتلا به CAH است در حالی که افزایش غلظت متوسط آن در افراد دیگر می‌تواند نشان‌دهنده ابتلا فرد به فرم خفیف بیماری CAH یا بیماری‌های مرتبط با نقص در آنزیم ۱۱ بتا-هیدروکسیلاز باشد. آنزیم ۱۱ بتا- هیدروکسیلاز آنزیم دیگری است که مرتبط با ایجاد بیماری CAH می باشد.
افرادی که علائم هیپرپلازی آدرنال مادرزادی را نشان نمی‌دهند ممکن است هیچگاه آزمایش 17OHP را انجام نداده باشند و وجود نقص آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز در آن‌ها بررسی نشده باشد.
پایین آمدن یا کاهش سطح 17OHP در افراد بیمار اشاره به آن دارد که شرایط بیمار رو به بهبودی است و روش درمان بکار برده شده برای او موثر بوده است در حالی که بالا رفتن یا افزایش سطح 17OHP در فرد اشاره به آن دارد که روش درمان بیمار مبتلا به CAH موثر نبوده و لازم است که تغییر داده شود.
بیشتر بخوانید: چگونه جواب آزمایش را بخوانیم و تفسیر کنیم؟
چه چیزهای در این تست بررسی میشوند؟
هیپرپلازی آدرنال مادرزادی (CAH)، گروهی از اختلالات ارثی غیر‌وابسته به جنس مغلوب است. بیماران مبتلا به CAH در چندین آنزیم موثر در مسیر تولید استروئیدها دچار نقص هستند. این اختلال باعث خصوصیات جنسی و تناسلی متفاوت با دیگران در این بیماران میشود و تعادل یونی املاح بدن آن‌ها را بر هم می‌زند (سدیم و پتاسیم).
۱۷- هیدروکسی پروژسترون یا 17OHP یک هورمون استروئیدی است که به عنوان بخشی از مسیر فرآیند ساخت هورمون کورتیزول تولید میشود. آزمایش ۱۷-هیدروکسی پروژسترون سطح هورمون 17OHP را در خون بیمار برای ارزیابی بیماری CAH اندازه‌گیری می‌کند. در بیماری ارثی هیپرپلازی آدرنال مادرزادی مقدار تولید کورتیزول و آلدوسترون توسط غدد آدرنال کاهش می‌یابد و برخلاف آن تولید هورمون جنسی مردانه آندروژن افزایش پیدا می‌کند.
۱۷-هیدروکسی پروژسترون از کلسترول ساخته میشود. این ماده عملکرد هورمونی فعالی ندارد و در حقیقت به عنوان یک پیش‌ماده در طی چند مرحله آنزیماتیک می‌تواند به هورمون‌های فعال استروئیدی تبدیل شود. غدد آدرنال، هورمون کورتیزول تولید می‌کنند. این هورمون در متابولیسم پروتئین‌ها، گلوکز و چربی‌ها، حفظ فشار خون و تنظیم سیستم ایمنی بدن نقش دارد. غدد آدرنال علاوه بر کورتیزول هورمون‌های استروئیدی دیگری نیز تولید می‌کند، مانند آلدوسترون که در تنظیم سطوح نمکی و فشار خون نقش دارند و آندروژن‌هایی همچون تستوسترون که موجب بروز ویژگی‌های مردانه و اثرات دیگر میشوند.
وجود چندین آنزیم مختلف برای تولید کورتیزول ضروری است. در صورتی که در یک یا چند مورد از این آنزیم نقصی وجود داشته باشد یا در عملکرد آن‌ها مشکلی ایجاد شود مقادیر ناکافی از کورتیزول تولید میشود و عوارضی همچون CAH را موجب میشود. بیماری هیپرپلازی آدرنال مادرزادی یکی از معمول‌ترین دلایل نقص نسبی یا کامل آنزیم ۲۱- هیدروکسیلاز است.
عامل اصلی بزرگ شدن غدد آدرنال در بیماری CAH پایین بودن سطح هورمون کورتیزول است. مقدار کم کورتیزول در خون بر هیپوفیز تاثیر می‌گذارد و موجب تحریک غدد آدرنال برای تولید هورمون رشد میشود (هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک؛ ACTH). این مسئله در نهایت، بزرگ شدن اندازه غدد آدرنال یا هیپرپلازی آدرنال را به دنبال خواهد شد. با وجود آنکه در بیماری CAH اندازه و میزان فعالیت آدرنال افزایش پیدا می‌کند اما این موضوع نمی‌تواند مشکل مسدود شدن مسیر تولید کورتیزول و سطح پایین آن را در خون فرد جبران نماید. از طرف دیگر به دلیل آنکه وجود نقص در آنزیم ۲۱- هیدروکسیلاز تاثیری بر مسیر تولید ۱۷-هیدروکسی پروژسترون و آندروژن ندارد مقدار تولید آن‌ها در بیمار CAH از حد استاندارد بیشتر میشود. بر این اساس انجام آزمایش 17OHP در تشخیص بیماری هیپرپلازی آدرنال مادرزادی کمک قابل توجهی می‌نماید.
بیماری هیپرپلازی آدرنال مادرزادی مجموعه‌ای از بیماری‌های وراثتی است که در نتیجه جهش در ژن‌های اختصاصی مرتبط با ایجاد نقص در آنزیم‌های تولیدکننده کورتیزول اتفاق می‌افتد. در حدود ۹۰ درصد از موارد CAH به دلیل نقص در آنزیم ۲۱- هیدروکسیلاز است. ژن مرتبط با عملکرد آنزیم ۲۱- هیدروکسیلاز (CYP-21 ،P450c1 یا CYP21A2) می‌تواند دچار جهش شود. این جهش منجر به تجمع مقادیر زیادی از 17- هیدروکسی پروژسترون در خون بیمار می‌گردد.
بیماری CAH زمانی اتفاق می‌افتد که فرد از هر یک از والدین خود یک ژن جهش یافته را دریافت کرده باشد. جهش‌ها می‌توانند متفاوت باشند به‌طوری که منجر به نقص نسبی یا کامل در عملکرد آنزیم ۲۱- هیدروکسیلاز شوند. در این بیماران معمولاً پدر و مادر از نظر ظاهری علامت خاصی از بیماری CAH نشان نمی‌دهند و تنها حامل ژن‌های جهش یافته بیماری هستند.
شدت بیماری هیپرپلازی آدرنال مادرزادی بسته به نوع جهش می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد:
حالت شدید یا کلاسیک CAH:
حالت شدید هیپرپلازی آدرنال مادرزادی در نوزادان تازه متولد شده دیده میشود. این نوزادان ممکن است دچار نقص در هر یک از هورمون‌های کورتیزول، آلدوسترون یا هر دوی آن‌ها باشد. نوزادانی که از نظر هر دو هورمون مشکل دارند لازم است که تحت مراقبت‌های پزشکی قرار بگیرند. تشخیص CAH کلاسیک در نوزادان از طریق آزمایش‌های غربالگری بعد از تولد قابل تشخیص است. در صورتی که مشکل نوزاد از طریق آزمایش‌های غربالگری پس از تولد تشخیص داده نشود در اوایل دوران کودکی با مشاهده علائمی از قبیل استفراغ، بی‌حالی، کمبود انرژی، خوب غذا نخوردن، احساس خستگی، عدم رشد فیزیکی، کم آبی بدن و فشار خون پایین ابتلا کودک به بیماری CAH مجددا مورد بررسی قرار می‌گیرد.
در نوزادان دختر مبتلا به فرم شدید بیماری هیپرپلازی آدرنال مادرزادی ممکن است اندام جنسی زنانه مشخصی دیده نشود و اندام تناسلی مبهمی داشته باشند. این موضوع موجب نامشخص بودن جنسیت کودک میشود. دختر بچه‌های مبتلا به CAH در طول دوران کودکی و نوجوانی خصوصیات مردانه ثانویه نشان می‌دهند.
پسر بچه‌های مبتلا به CAH ممکن است که در بدو تولد از نظر ظاهری مشکلی نداشته باشند اما اغلب در سنین کودکی دچار بلوغ زودرس میشوند و پس از آن با مشکلات باروری مواجه خواهند شد.
در خانم‌های مبتلا به CAH کلاسیک به دلیل بالا بودن سطح بالای آندروژن خصوصیات جنسی مردانه مانند پر مویی بدن، صورت و … مشاهده میشود. این خانم‌ها قاعدگی نامنظمی دارند.
حالت خفیف یا غیر‌کلاسیک CAH:
حالت خفیف یا غیر‌کلاسیک CAH به دلیل نقص نسبی در آنزیم ۲۱- هیدروکسیلاز ایجاد میشود. به شکل غیر‌کلاسیک هیپرپلازی آدرنال مادرزادی CAH تاخیری نیز گفته میشود، زیرا علایم بیماری از بدو تولد قابل مشاهده نیستند، نشانه‌های بیماری با افزایش سن فرد به تدریج بروز می‌کند و از فردی به فرد دیگر متفاوت است. فرم خفیف CAH برای زندگی فرد تهدید‌کننده نیست؛ در کودکان مشکلات رشد و بلوغ ایجاد می‌کند و در بالغین منجر به ناباروری میشود.
آزمایش‌هایی که معمولاً به همراه این آزمایش توسط پزشک درخواست داده میشوند:
- انجام آزمایش‌های فعالیت رنین پلاسما، آندروستندیون و تستوسترون هم زمان با آزمایش 17OHP یا در افرادی که سطح هورمون 17- هیدروکسی پروژسترون در آن‌ها بالا تشخیص داده میشود درخواست داده میشود.
- آزمایش الکترولیت برای اندازه‌گیری مقدار سدیم و پتاسیم بیماران مشکوک به ACH نیز درخواست داده میشود.
- آزمایش اندازه‌گیری سطح هورمون محرک رشد ACTH نیز به تشخیص بیماری ACH کمک می‌کند.
- انجام آزمایش ژنتیکی بررسی وجود جهش در ژن سازنده آنزیم ۲۱- هیدروکسیلاز یک آزمایش موثر در تشخیص بیماری CAH است.
- در کودکانی که اندام تناسلی مبهم دارند، آزمایش‌های ژنتیکی کاریوتایپ برای تعیین جنسیت نوزاد انجام میشود.
سوالات متداول
- هیپرپلازی پاتولوژیک که از نشانه‌های غیر نرمال بودن یک بافت و ایجاد شرایط پیش سرطانی در آن است.
- هیپرپلازی فیزیولوژیک که در نتیجه رشد زیاد سلول‌های کاملا سالم و غیر‌سرطانی ایجاد میشود.
هیپرپلازی آدرنال مادرزادی در اثر بزرگ شدن اندازه سلول‌های غدد آدرنال ایجاد میشود. بیماری ارثی CAH در اثر سرطانی شدن بافت‌های غدد فوق کلیوی نیست و در واقع به دلیل تغییرات فیزیولوژیک سلول‌های غدد آدرنال و افزایش سایز آن‌ها است.
- رشد سریع در دوران کودکی (البته قد بیمار در نهایت کوتاه‌تر از حد متوسط میشود)
اگر در یکی از افراد خانواده این جهش شناسایی شود ممکن است که لازم باشد شما هم این آزمایش را انجام دهید و از نظر ژنتیکی بررسی شوید.
باید در نظر داشت که آزمایش بررسی جهش در ژن CYP21A2 ابتلا به CAH را تنها به دلیل نقص در آنزیم ۲۱- هیدروکسیلاز مشخص می‌نماید در صورتی که این بیماری در موارد معدودی می‌تواند به دلیل جهش در ژن‌های دیگر نیز ایجاد شود.
در آزمایشگاه کولایف مدت زمان انجام آزمایش 17OHP تنها ۴ روز کاری پس از ارسال نمونه خون شما به آزمایشگاه خواهد بود.
در موارد معدودی ممکن است که آزمایش 17OHP در جهت تشخیص و درمان CAH در جنین بر روی مایع آمنیوتیکی انجام شود.
درمان جنین مبتلا به CAH قبل از تولد مسئله‌ای قابل بحث است و پزشکان نظرات مختلفی دارند.
https://www.aruplab.com
https://www.labtestsonline.org
https://www.medlineplus.gov
https://www.rogelcancercenter.org
