آزمایشات و تست ھا کولایف

آزمایش سندرم بروگادا - Brugada Syndrome

نام های دیگر آزمایش: Bangungut - Idiopathic ventricular fibrillation, Brugada type - Pokkuri death syndrome - Sudden unexpected nocturnal death syndrome - Sudden unexplained - Death syndrome - SUDS - SUNDS
کد آزمایش:
بخش آزمایشگاه:
ژنتیک
اطلاعات آزمایش در یک نگاه
هدف از انجام این آزمایش چیست؟

سندرم بروگادا یک اختلال ریتمی قلب (آریتمی قلبی) است که می‌تواند به صورت ژنتیکی و یا اکتسابی بروز پیدا کند. افراد مبتلا به سندرم بروگادا باید به طور منظم تحت مراقبت پزشک باشند تا از کنترل سلامت قلب خود مطمئن شوند.
هدف از انجام آزمایش بروگادا تشخیص نوع ژنتیکی این بیماری می‌باشد که به واسطه‌ی تشخیص زود هنگام آن امکان درمان بیمار توسط پزشک فراهم می‌شود.
 

چه زمانی این تست درخواست می‌ شود؟

آزمایش بروگادا باید توسط یک مشاور ژنتیک یا پزشک توصیه شود. انجام این تست می‌توان قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا در دوران بارداری برای تشخیص قبل از تولد صورت گیرد. در صورت وجود شرایط زیر این آزمایش درخواست می‌شود:

  • افراد دارای سابقه خانوادگی مثبت برای این بیماری
  • افراد با علایم بالینی مربوط به این بیماری از جمله ضربان غیر طبیعی قلب، سابقه داشتن مشکلات جدی آریتمی قلب، غش کردن (سنکوپ) و ایست قلبی ناگهانی

چه نمونه های برای این تست گرفته میشود؟

- خون کامل (Whole blood)
- بافت (بافت تازه یا بلوک پارافینه)
- مایع آمنیوتیک (Amniotic fluid)
- پرزهای جنینی (Chorionic villus sampling, CVS)

شرایط لازم برای انجام آزمایش چیست؟

نمونه خون:
- عدم نیاز به ناشتا بودن قبل از آزمایش
- عدم استفاده از داروهای هورمونی و آنتی بیوتیک ها حداقل از ۳ روز قبل از آزمایش
- عدم مصرف داروهای اعصاب (در صورت مصرف، احتمال نیاز به تکرار آزمایش)
- بیماران هموفیلی و نقص فاکتورهای انعقادی در صورت لزوم قبل از نمونه گیری باید فاکتور انعقادی خود را تزریق کرده باشند
- در صورتی که سابقه پیوند مغز استخوان در ۶ ماه اخیر یا دریافت خون یا محصولات خونی را دارید به کارشناس آزمایشگاه اطلاع دهید

نمونه بافت:
ممکن است قبل از گرفتن بیوپسی و با نظر پزشک معالج، لازم باشد مصرف برخی داروها مانند آسپرین یا داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی، متوقف شوند.

نمونه مایع آمنیوتیک:
- نوشیدن آب فراوان قبل از نمونه گیری به منظور جلوگیری از کاهش حجم مایع اطراف جنین
- انجام آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری

نمونه پرز جنینی:
انجام CVS معمولاً بین هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری

دسته بندی آزمایش ژنتیک
مشخصات نمونه - خون - بافت - مایع آمنیوتیک - پرز جنین
ماندگاری در دمای اتاق - خون: مدت کوتاه (۴-۶ ساعت) - بافت: مدت کوتاه (۴-۶ ساعت) - مایع آمنیوتیک: مدت کوتاه (۴-۶ ساعت) - پرز جنینی: مدت کوتاه (۴-۶ ساعت)
ماندگاری در یخچال - خون: ۳ روز - بافت: غیر قابل قبول - مایع آمنیوتیک: ۲۴ ساعت - پرز جنینی: ۲۴ ساعت
ماندگاری در فریزر - خون: غیر قابل قبول - بافت: غیر قابل قبول - مایع آمنیوتیک: غیر قابل قبول - پرز جنینی: غیر قابل قبول
متدولوژی

تعیین توالی (PCR-Sequence) 

حداقل میزان نمونه - خون: ۳ میلی‌لیتر - بافت یا بیوپسی: ۱۰۰ میلی‌گرم (اندازه: ۰/۵*۰/۵*۰/۵)۳ برش به اندازه ۱۰ میکرون - مایع آمنیوتیک: ۱۰ میلی‌لیتر - پرز جنینی: ۲۰ میلی‌گرم
دستورالعمل نمونه گیری

نمونه خون:

  • ضدعفونی نمودن سطح پوست بیمار در محل نمونه‌گیری قبل از انجام نمونه‌گیری
  • تهیه نمونه خون از رگ بازو
  • استفاده از لوله‌های مخصوص حاوی ماده ضد انعقاد سدیم هپارین
  • ثبت مشخصات بیمار به طور صحیح و خوانا بر روی لوله آزمایش هر فرد قبل از انجام نمونه‌گیری (نام، تاریخ نمونه‌گیری و نوع آزمایش)
  • انتقال نمونه خون به درون لوله‌ها در کوتاه‌ترین زمان ممکن، به آرامی و از کنار لوله آزمایش برای جلوگیری از تشکیل لخته، همولیز و لیپمیک شدن نمونه خون
  • اطمینان از محکم بسته شدن درب لوله‌ها  
  • قرار دادن لوله‌های حاوی نمونه خون به مدت ۳ تا ۵ دقیقه بر روی میکسر و یا سر و ته کردن آرام لوله‌ها ۸ تا ۱۰ بار
  • نگهداری صحیح نمونه خون کامل تا زمان انتقال به آزمایشگاه بر اساس دستورالعمل شرایط نگهداری نمونه 
  • اجتناب از فریز کردن نمونه‌های خون 
  • انتقال نمونه‌ها به آزمایشگاه در شرایط استاندارد، با بسته‌بندی محکم و در کنار یخ خشک

نمونه بافت:

نمونه‌گیری بیوپسی می‌تواند در یک بیمارستان، کلینیک یا مطب انجام شود. این فرآیند معمولاً توسط یک جراح یا متخصص رادیولوژی انجام می‌شود. نمونه‌ی بافت در محلول نرمال سالین و یا بافر PBS باید قرار بگیرد.
حسب درخواست پزشک نمونه بلوک پارافینه یا تعداد برش‌های مربوطه از آزمایشگاه پاتولوژی (۳ تا ۵ برش به اندازه ۱۰ میکرون) به بخش ژنتیک ارسال می‌گردد.

نمونه مایع آمنیوتیک:

نمونه‌گیری مایع آمنیوتیک می‌تواند در یک بیمارستان، کلینیک یا مطب انجام شود. این فرآیند توسط یک پزشک متخصص سونوگرافی با نظارت متخصص زنان انجام می‌شود.

  • ضدعفونی نمودن سطح پوست در محل نمونه‌گیری قبل از انجام نمونه‌گیری
  • بررسی وضعیت رحم، جفت و جنین توسط دستگاه سونوگرافی
  • جمع‌آوری مقداری از مایع اطراف جنین توسط سوزن مخصوص 

نمونه پرز جنینی:

نمونه‌گیری پرز جنینی می‌تواند در یک بیمارستان، کلینیک یا مطب انجام شود. این فرآیند توسط یک پزشک متخصص سونوگرافی با نظارت متخصص زنان انجام می‌شود.

  • ضدعفونی نمودن محل نمونه‌گیری
  • بررسی وضعیت رحم، جفت و جنین توسط دستگاه سونوگرافی
  • جمع‌آوری سلول‌ها از جفت به یکی از دو روش زیر:
    • از طریق دهانه رحم با یک لوله نازک به نام کاتتر
    • با یک سوزن نازک از طریق شکم
شرایط رد نمونه
  • ناخوانا بودن مشخصات بيمار (نام، تاریخ نمونه گیری و نوع آزمایش) 
  • عدم تطابق برگه درخواست آزمايش با نوع نمونه و مشخصات آن
  • کافی نبودن حجم نمونه
  • نشت نمونه به خارج از لوله آزمایش یا ظرف 
  • استفاده از لوله نامناسب جمع‌آوری نمونه
  • نمونه‌های فریز شده
  • طولانی شدن زمان ارسال نمونه به آزمایشگاه بدون در نظر گرفتن شرایط نگهداری نمونه
  • نگهداری و انتقال نمونه در دمای نامناسب
  • وجود لخته یا همولیز در نمونه خون
     
۳ هفته پس از تحویل نمونه به آزمایشگاه

نتایج آزمایش بروگادا توسط متخصص ژنتیک بررسی و آنالیز می‌شود و در نهایت پزشک معالج در رابطه با وضعیت سلامت و درمان فرد تصمیم گیری‌های لازم را به عمل می‌آورد.

چه چیزهای در این تست بررسی میشوند؟

هر ضربان قلب توسط سلول‌های خاص در محفظه فوقانی قلب ایجاد می‌شود. منافذ ریزی بر روی هر یک از این سلول‌ها وجود دارند که فعالیت الکتریکی قلب را هدایت می‌کنند تا قلب به فعالیت تپیدن خود ادامه دهد.
سندرم بروگادا با تاثیر بر این فرایند باعث ایجاد اختلال در ضربان قلب (ریتم قلب) می‌گردد. علت بروز این بیماری ژنتیکی یا اکتسابی می‌باشد.
در افراد مبتلا به سندرم بروگادا فاقد جهش ژنی مشخص، علت سندرم بروگادا اغلب ناشناخته است. در برخی از این افراد بعضی از داروها می‌توانند سبب تغییر ریتم قلب شوند که در این حالت فرد مبتلا به سندرم بروگادا از نوع اکتسابی می‌شود.
در نوع ژنتیکی این بیماری، ژن‌های زیادی درگیر هستند که از مهم‌ترین آن‌ها می‌توان به ژن SCN5A اشاره کرد. این ژن در حالت طبیعی دستورالعمل‌های لازم برای ایجاد کانال سدیمی، که به طور معمول یون‌های سدیم با بار مثبت را به داخل سلول‌های عضله قلب منتقل می‌کند، ارائه می‌دهد. این نوع کانال یونی نقش مهمی در حفظ ریتم و ضربان طبیعی قلب دارد. جهش در ژن SCN5A ساختار یا عملکرد کانال را تغییر می‌دهد که این امر باعث کاهش جریان یون‌های سدیم به درون سلول‌ها می‌شود. اختلال در حمل و نقل یون‌ها نحوه ضربان قلب را تغییر می‌دهد و منجر به ریتم غیر طبیعی قلب می‌شود.
همانطور که ذکر شد ژن‌های دیگری نیز در ایجاد این بیماری دخالت دارند. این ژن‌ها دستورالعمل‌های لازم برای ساخت پروتئین‌هایی که در تنظیم نوع دیگری از کانال‌های یونی (کانال‌هایی که کلسیم یا پتاسیم را به سلول‌های عضله قلب وارد و یا خارج می‌کنند) دخالت دارند را می دهند. همانند کانال‌های سدیمی، جریان مناسب یون‌ها از طریق کانال‌های کلسیم و پتاسیم در عضله قلب نیز به حفظ ضربان قلب منظم کمک می‌کنند. جهش در این ژن‌ها جریان یون‌ها را مختل می‌کند و ریتم طبیعی قلب نیز مختل می‌شود. در واقع  سندرم بروگادا ناشی از نقص در این کانال‌ها می‌باشد که باعث ضربان قلب سریع و ریتم خطرناک قلب شود. در نتیجه، قلب فرد نمی‌تواند خون کافی را به بقیه بدن برساند. اگر ریتم غیرطبیعی برای مدت کوتاهی ادامه یابد، منجر به غش کردن فرد می‌شود، اما در صورت ادامه ضربان قلب غیر طبیعی مرگ ناگهانی قلبی رخ می دهد.
این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، به این معنی که یک نسخه از ژن جهش یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. حال این نسخه جهش یافته می‌تواند از پدر و یا مادر مبتلا به این بیماری به ارث برسد. موارد محدود دیگری نیز وجود دارد که بیماری ناشی از جهش‌های جدید در ژن می‌باشد. این موارد در افرادی رخ می‌دهد که سابقه خانوادگی ابتلا به اختلال بروگادا را ندارند. این بیماری ممکن است در هر زمان از زندگی فرد ایجاد شود ولی به طور معمول در بزرگسالی بروز پیدا می‌کند.
تست بروگادا به بررسی جهش در ژن SCN5A به منظور تشخیص سندرم بروگادا می‌پردازد.
 

سوالات متداول

علائم و نشانه های سندرم بروگادا مانند برخی دیگر از مشکلات بی نظمی و افزایش در ضربان قلب می‌باشد. در صورت بروز علائم و به منظور شناسایی عامل این آریتمی قلبی باید به پزشک مراجعه شود.
سندرم بروگادا ممکن است به دلیل موارد زیر ایجاد آریتمی کند:
- ناهنجاری ساختاری در قلب (تشخیص دشوار)
- عدم تعادل در الکترولیت‌های بدن(اختلال در کانال‌های یونی)
- استفاده از داروهای تجویز شده خاص یا مصرف کوکائین

- آزمایش ژنتیک
- تست الکتروکاردیوگرام (نوار قلب)
- تست مانیتور هولتر ۲۴ ساعته
- آزمایش الکتروفیزیولوژی

کسانی که به سندرم بروگادا مبتلا هستند به منظور کنترل سلامت قلب خود باید به طور منظم تحت مراقبت پزشک باشند. معاینات منظم به پزشک در انتخاب درمان مناسب کمک می‌کند.

اجتناب از مصرف داروهایی که می‌توانند خطر ضربان نامنظم قلب را افزایش دهند، از جمله داروهای خاص قلب و داروهای ضد افسردگی. مصرف الکل نیز می‌تواند خطر ابتلا به آریتمی را افزایش دهد. بهتر است به منظور استفاده از هر گونه دارو از جمله داروها و مکمل های بدون نسخه با پزشک مشورت شود.

اگر فردی در خانواده به سندرم این بیماری مبتلا باشد، می توان با انجام آزمایش بروگادا خطر ابتلا دیگر افراد خانواده به این بیماری را تشخیص داد.

https://www.mayoclinic.org
https://www.printo.it
https://www.medlineplus.gov

ddd
تهران، میدان ونک ، خیابان برزیل شرقی ، خیابان شمس لاهیجانی، پلاک 23 ، مجتمع اداری رویال ونک ، طبقه دوم
ddd
info@colifelabs.com