آزمایش سل فری DNAز(Non-invasive prenatal testing, NIPT) یک تست غربالگری پیش از تولد میباشد که نسبت به سایر آزمایشهای غربالگری از دقت بالاتری برخوردار است. از مزایای این تست نسبت به سایر روشهای غربالگری میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
آزمایش سل فری DNA توسط بسیاری از پزشکان به زنان بارداری که در معرض خطر تولد نوزادانی با اختلال کروموزوم هستند توصیه میشود. این آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است. زنان باردار دارای شرایط زیر لازم است این تست را انجام دهند:
برخی از پزشکان، غربالگری را برای همه زنان باردار توصیه میکنند. به این دلیل که این غربالگری تقریباً هیچ خطری ندارد و در مقایسه با سایر آزمایشهای غربالگری قبل از تولد از دقت بالایی در خصوص شناسایی اختلالات تریزومی برخوردار است.
نمونه خون از مادر باردار (Whole blood)
- نیاز به آمادگی خاص و ناشتا بودن قبل از آزمایش نیست.
- این آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است.
- مصرف داروهای رقیق کننده خون میتواند سبب اختلال در آزمایش شود، از این رو بهتر است از ۲ روز قبل از آزمایش این دسته از داروها مصرف نشوند.
معرفی کلی آزمایش | |
دسته بندی آزمایش | ژنتیک |
بخش عملیاتی آزمایشگاه | |
نمونه ارجح برای آزمایش | خون کامل در لولههای STRECK |
ماندگاری در دمای اتاق | ۵ روز |
ماندگاری در یخچال | غیر قابل قبول |
ماندگاری در فریزر | غیر قابل قبول |
روش مرجع انجام آزمایش | پس از نمونه گیری از مادر و استخراج DNA نمونه، از طریق تکنیک NGSز(Next Generation Sequencing) اطلاعات ژنتیکی جنین مورد آنالیز قرار میگیرند. |
حداقل میزان نمونه | ۱۰ میلیلیتر |
دستورالعمل تهیه نمونه |
|
معیارهای رد نمونه |
|
چندین روش آزمایش سل فری برای تجزیه و تحلیل cffDNA جنین (Cell free fetal DNA) وجود دارد. برای تعیین آنیوپلوئیدی کروموزومی، متداولترین روش شمارش تمام قطعات cfDNA جنین و مادر است. نتایج به سه صورت کم خطر، پرخطر و بدون نتیجه گزارش میشود:
هر فردی به طور نرمال ٢٣ جفت کروموزوم دارد که حاوی هزاران ژن میباشد. تریزومی به حالتی گفته میشود که فرد به جای یک جفت کروموزوم (۲ نسخه)، ۳ نسخه از آن را دارد. در اثر این تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها، اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز میکند.
این آزمایش قطعات کوچکی از DNA را که در خون یک زن باردار در گردش است، تجزیه و تحلیل میکند. برخلاف بیشتر DNA که در داخل هسته سلول یافت میشود، این قطعات شناور آزاد بوده و درون سلول نیستند و به این ترتیب DNA بدون سلول (cfDNA) نامیده میشوند. در دوران بارداری جریان خون مادر حاوی ترکیبی از cffDNA است که از سلولهای جفت می آید. جفت بافتی در رحم است که جنین و منبع خون مادر را به هم پیوند میدهد. این سلولها در طول بارداری در جریان خون مادر ریخته میشوند. DNA سلولهای جفت معمولاً با DNA جنین یکسان است. تجزیه و تحلیل cfDNA از جفت فرصتی برای تشخیص به موقع برخی ناهنجاری های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین را فراهم میکند.
در هفتهی دهم بارداری که DNA جنین در خون مادر به اندازهی کافی آزاد میشود، از طریق نمونه گیری از مادر و استخراج DNA آن از طریق تکنیک NGS اطلاعات ژنتیکی جنین مورد آنالیز قرار میگیرند. این تست تنها به واسطهی گرفتن ۱۰ میلیلیتر خون از مادر باردار میتواند با احتمال ۹۸ درصد برای تریزومی ۱۸ و ۲۱ با احتمال ۸۰ درصد ریسک تریزومی ۱۳ و تعیین جنسیت را با کمتر از ۱ درصد مثبت کاذب مورد بررسی قرار دهد.
این تست محدودیتهایی به همراه دارد که میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
راه اندازی تست cffDNA و یا سل فری در ایران تحت لیسانس کمپانی Premaitha انگلستان میباشد که به بررسی موارد زیر میپردازد:
آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) گاهی اوقات غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPS) نیز نامیده میشود. این آزمایش یک تست غیر تهاجمی است چرا که تنها از مادر باردار خون وریدی گرفته میشود و هیچ خطری برای جنین و مادر ندارد.
https://www.medlineplus.gov