آزمایشات و تست ھا کولایف
آزمایش تب مدیترانه ای - Familial Mediterranean Fever (FMF)
اطلاعات آزمایش در یک نگاه
هدف از انجام این آزمایش چیست؟
تب مدیترانه ای نوعی اختلال خود التهابی (Autoinflammatory) ژنتیکی است که باعث تب‌های مکرر و التهاب دردناک شکم، ریه‌ها و مفاصل میشود. هدف از انجام این آزمایش تب مدیترانه ای شناسایی این اختلال در افراد بیمار می‌باشد.
چه زمانی این تست درخواست می شود؟
آزمایش تب مدیترانه ای باید توسط یک مشاور ژنتیک یا پزشک توصیه شود. انجام این تست می‌توان قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا در دوران بارداری برای تشخیص احتمال ابتلا به بیماری تب مدیترانه ای قبل از تولد صورت گیرد. در صورت وجود شرایط زیر این آزمایش درخواست میشود:
- بروز ناگهانی علائم اصلی تب مدیترانه ای از جمله تب به همراه درد قفسه سینه، درد شکم، درد و تورم مفاصل، راش‌های قرمز روی پاها به ویژه زیر زانو، دردهای عضلانی و تورم کیسه بیضه
- افراد با سابقه خانوادگی مثبت بیماری تب مدیترانه ای
علائم و نشانه‌های تب مدیترانه ای معمولاً در دوران کودکی آغاز و به طور معمول در همان دوره تشخیص داده میشود.
چه نمونه های برای این تست گرفته میشود؟
خون کامل (Whole blood)
شرایط لازم برای انجام آزمایش چیست؟
- عدم نیاز به ناشتا بودن قبل از آزمایش
- عدم استفاده از داروهای هورمونی و آنتی بیوتیک‌ها حداقل ۳ روز قبل از آزمایش
- عدم مصرف داروهای اعصاب (در صورت مصرف، احتمال نیاز به تکرار آزمایش)
- بیماران هموفیلی و نقص فاکتورهای انعقادی در صورت لزوم قبل از نمونه‌گیری باید فاکتور انعقادی خود را تزریق کرده باشند
- در صورتی که سابقه پیوند مغز استخوان در ۶ ماه اخیر یا دریافت خون یا محصولات خونی را دارید به کارشناس آزمایشگاه اطلاع دهید
| دسته بندی آزمایش | ژنتیک |
| مشخصات نمونه | خون |
| ماندگاری در دمای اتاق | مدت کوتاه (۴ الی ۶ ساعت) |
| ماندگاری در یخچال | ۲ روز |
| ماندگاری در فریزر | غیر قابل قبول |
| متدولوژی | تعیین توالی (PCR-Sequence) |
| حداقل میزان نمونه | ۳ میلی‌لیتر |
| دستورالعمل نمونه گیری |
|
| شرایط رد نمونه |
|
نتایج آزمایش تب مدیترانه ای توسط متخصص ژنتیک بررسی و آنالیز میشود و در نهایت پزشک معالج در رابطه با وضعیت سلامت و درمان فرد تصمیم گیری‌های لازم را به عمل می‌آورد.
چه چیزهای در این تست بررسی میشوند؟
تب مدیترانه ای (FMF) بر اثر جهش در ژن MEFV به وجود می‌آید که به صورت وراثتی از والدین به فرزندان منتقل میشود. این بیماری ژنتیکی در تنظیم پاسخ‌های التهابی بدن اختلال ایجاد می‌کند. در حالت طبیعی، ژن MEFV بر روی پروتئینی تأثیر می‌گذارد که در روند کاهش التهاب نقش دارد. در صورتی که این ژن دچار جهش شده باشد، این روند به درستی عمل کرده و فرد دارای این ژن دچار حملات تب و التهاب خواهند شد. بیماران در دوره‌های عود این بیماری از علائمی مانند تب همراه با درد شکم، درد قفسه سینه یا درد و تورم مفصلی رنج می‌برند.
تب مدیترانه ای یک بیماری ارثی با وراثت غیر وابسته به جنس (اتوزومال) و مغلوب است، به این صورت که اکثر اوقات در والدین شخص مبتلا علائم بیماری دیده نمی‌شود ولی هر دو نفر از والدین حامل و ناقل بیماری هستند. این نوع انتقال به این معنا است که فردی که دارای علایم FMF است در هر دو نسخه ی ژن MEFV خود (که یکی از مادر و دیگری را از پدر دریافت کرده) دارای جهش می‌باشد. اگر بیماری در کل خانواده وجود داشته باشد، احتمال آن می‌رود که در سایر اقوام نیز دیده شود.
آزمایش تب مدیترانه ای به بررسی اثبات وجود موتاسیون (جهش) در ژن MEFV و تشخیص بیماری FMF می‌پردازد. تشخیص بالینی بیماری تب مدیترانه ای زمانی تایید میشود که بیمار ۲ جهش یکی از پدر و یکی از مادر داشته باشد.
با توجه به وجود خطر آمیلوئیدوز (رسوب پروتئین غیر طبیعی آمیلوئید A در اندام‌های مختلف بدن) در بیمارانی که تحت درمان قرار نگرفته اند، این تاخیر در تشخیص بایستی به حداقل رسانده شود. علائم این بیماری معمولاً در کودکی نشان داده میشود. همچنین بیماری تب مدیترانه ای عموماً مردم مدیترانه‌ای و نژاد خاورمیانه به خصوص یهودیان، ترک‌ها، اعراب و ارامنه را مبتلا می‌کند. هرچند درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد، اما بیمار می‌تواند با پایبند بودن به برنامه درمانی خود علائم و نشانه‌های تب مدیترانه ای را تا حدودی از بین ببرد، یا حتی به طور کامل از آن‌ها پیشگیری کند.
سوالات متداول
- بررسی سابقه پزشکی خانوادگی: سابقه خانوادگی تب مدیترانه ای احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهد، زیرا این جهش ژنتیکی از والدین به فرزندان آن‌ها منتقل میشود
- آزمایش خون در طی یک حمله: آزمایش‌های خون ممکن است سطح مشخصی از مارکرها موجود در بدن را نشان دهد که نمایان‌گر یک بیماری التهابی در بدن شما است. سطح بالای گلبول‌های سفید خون که با عفونت‌ها مقابله می‌کنند، یکی از این موارد است
- آزمایش ژنتیک: تست تب مدیترانه ای تعیین می‌کند که آیا ژن MEFV در بدن شما جهش پیدا کرده است که منجر به ایجاد بیماری تب مدیترانه ای شود
- آسیب به کلیه: آمیلوئیدوز می‌تواند به کلیه‌ها آسیب برساند و باعث بروز سندرم نفروتیک شود. سندرم نفروتیک هنگامی رخ می‌دهد که سیستم‌های فیلتر کننده کلیه (گلومرول) شما آسیب دیده باشند. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است مقدار زیادی پروتئین در ادرار خود از دست بدهند. سندرم نفروتیک می‌تواند منجر به لخته شدن خون در کلیه‌ها (ترومبوز ورید کلیوی) یا نارسایی کلیه شود
ناباروری در زنان: التهاب ناشی از تب مدیترانه ای نیز ممکن است بر اندام‌های تولید مثل زنان تاثیر بگذارد و باعث ناباروری شود
- درد مفصل و آرتروز: این عارضه در افراد مبتلا به تب مدیترانه ای شایع است. مفاصلی که بیشتر درگیر میشوند شامل مفاصل زانو، مچ پا، باسن و آرنج هستند
https://www.mayoclinic.org
https://www.printo.it
