آزمایشات و تست ھا کولایف

آزمایش کروموزوم X شکننده - Fragile X Syndrome

نام های دیگر آزمایش: آزمایش کروموزوم ایکس شکننده، آزمایش حامل X شکننده، سندرم فراژیل ایکس، سندرم فراجایل ایکس
Martin-Bell syndrome - FRAXA syndrome - FXS - FMR1 DNA test
کد آزمایش: 810106
بخش آزمایشگاه:
ژنتیک
اطلاعات آزمایش در یک نگاه
هدف از انجام این آزمایش چیست؟

آزمایش کروموزوم X شکننده به بررسی بیماری ارثی سندرم ایکس شکسته (FXS) می‌پردازد. این بیماری، مهم‌ترین علت شناخته شده کم‌توانی هوشی ژنتیکی است. 
هدف از این تست شناسایی و ارزیابی زودهنگام این بیماری می‌باشد که به خانواده‌ها این امکان را می‌دهد تا تصمیمات آگاهانه در مورد خدمات خاص این بیماری برای فرزند خود و نیز تنظیم خانواده داشته باشند.

چه زمانی این تست درخواست می‌ شود؟

آزمایش کروموزوم X شکننده باید توسط یک مشاور ژنتیک یا پزشک توصیه شود. انجام این تست می‌توان قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا در دوران بارداری برای تشخیص قبل از تولد صورت گیرد. در صورت وجود شرایط زیر این آزمایش درخواست می‌شود:

  • افراد با سابقه مثبت برای اختلالات ذهنی، یادگیری، اوتیسم و یا علل ناشناخته ناباروری
  • افراد با علائم بالینی سندرم X شکننده از جمله ناتوانی‌های ذهنی، تاخیر در رشد، تاخیر گفتار و زبان، اوتیسم یا اختلالات یادگیری به علت نامشخص
  • زنان مبتلا به ناباروری، افزایش سطح FSH (هورمون تحریک‌کننده فولیکول)، نارسایی زودرس تخمدان، نارسایی اولیه تخمدان یا قاعدگی نامنظم

چه نمونه های برای این تست گرفته میشود؟

- خون کامل (Whole blood)
- بافت (بافت تازه یا بلوک پارافینه)
- مایع آمنیوتیک (Amniotic fluid)
- پرزهای جنینی (Chorionic villus sampling, CVS)

شرایط لازم برای انجام آزمایش چیست؟

نمونه خون:
- عدم نیاز به ناشتا بودن قبل از آزمایش
- عدم استفاده از داروهای هورمونی و آنتی بیوتیک‌ها حداقل ۳ روز قبل از آزمایش
- عدم مصرف داروهای اعصاب (در صورت مصرف، احتمال نیاز به تکرار آزمایش)
- بیماران هموفیلی و نقص فاکتورهای انعقادی در صورت لزوم قبل از نمونه‌گیری باید فاکتور انعقادی خود را تزریق کرده باشند
- در صورتی که سابقه پیوند مغز استخوان در ۶ ماه اخیر یا دریافت خون یا محصولات خونی را دارید به کارشناس آزمایشگاه اطلاع دهید

نمونه بافت:
ممکن است قبل از گرفتن بیوپسی و با نظر پزشک معالج، لازم باشد مصرف برخی داروها مانند آسپرین یا داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی، متوقف شوند

نمونه مایع آمنیوتیک:
- نوشیدن آب فراوان قبل از نمونه‌گیری به منظور جلوگیری از کاهش حجم مایع اطراف جنین
- انجام آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری

نمونه پرز جنینی:
انجام CVS معمولاً بین هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری

معرفی کلی آزمایش
دسته بندی آزمایش ژنتیک
بخش عملیاتی آزمایشگاه
نمونه ارجح برای آزمایش - خون - بافت - مایع آمنیوتیک - پرزهای جنینی
ماندگاری در دمای اتاق - خون: مدت کوتاه (۴-۶ ساعت) - بافت: مدت کوتاه (۴-۶ ساعت) - مایع آمنیوتیک: مدت کوتاه (۴-۶ ساعت) - پرز جنینی: مدت کوتاه (۴-۶ ساعت)
ماندگاری در یخچال - خون: ۳ روز - بافت: غیر قابل قبول - مایع آمنیوتیک: ۲۴ ساعت - پرز جنینی: ۲۴ ساعت
ماندگاری در فریزر - خون: غیر قابل قبول - بافت: غیر قابل قبول - مایع آمنیوتیک: غیر قابل قبول - پرز جنینی: غیر قابل قبول
روش مرجع انجام آزمایش

پی سی آر سه گانه (Triplet primed PCR, TP-PCR)

حداقل میزان نمونه - خون: ۳ میلی‌لیتر - بافت یا بیوپسی: ۱۰۰ میلی‌گرم (اندازه: ۰/۵*۰/۵*۰/۵)۳ برش به اندازه ۱۰ میکرون - مایع آمنیوتیک: ۱۰ میلی‌لیتر - پرز جنینی: ۲۰ میلی‌گرم
دستورالعمل تهیه نمونه

نمونه خون:

  • ضدعفونی نمودن سطح پوست بیمار در محل نمونه‌گیری قبل از انجام نمونه‌گیری
  • تهیه نمونه خون از رگ بازو
  • استفاده از لوله‌های مخصوص حاوی ماده ضد انعقاد سدیم هپارین
  • ثبت مشخصات بیمار به طور صحیح و خوانا بر روی لوله آزمایش هر فرد قبل از انجام نمونهگیری (نام، تاریخ نمونه‌گیری و نوع آزمایش)
  • انتقال نمونه خون به درون لوله‌ها در کوتاه‌ترین زمان ممکن، به آرامی و از کنار لوله آزمایش برای جلوگیری از تشکیل لخته، همولیز و لیپمیک شدن نمونه خون
  • اطمینان از محکم بسته شدن درب لوله‌ها  
  • قرار دادن لوله‌های حاوی نمونه خون به مدت ۳ تا ۵ دقیقه بر روی میکسر و یا سر و ته کردن آرام لوله‌ها ۸ تا ۱۰ بار
  • نگهداری صحیح نمونه خون کامل تا زمان انتقال به آزمایشگاه بر اساس دستورالعمل شرایط نگهداری نمونه 
  • اجتناب از فریز کردن نمونه‌های خون 
  • انتقال نمونه‌ها به آزمایشگاه در شرایط استاندارد، با بسته‌بندی محکم و در کنار یخ خشک

نمونه بافت:

نمونه‌گیری بیوپسی می‌تواند در یک بیمارستان، کلینیک یا مطب انجام شود. این فرآیند معمولاً توسط یک جراح یا متخصص رادیولوژی انجام می‌شود. نمونه‌ی بافت در محلول نرمال سالین و یا بافر PBS باید قرار بگیرد.
حسب درخواست پزشک نمونه بلوک پارافینه یا تعداد برش‌های مربوطه از آزمایشگاه پاتولوژی (۳ تا ۵ برش به اندازه ۱۰ میکرون) به بخش ژنتیک ارسال می‌گردد.

نمونه مایع آمنیوتیک:

نمونه‌گیری مایع آمنیوتیک می‌تواند در یک بیمارستان، کلینیک یا مطب انجام شود. این فرآیند توسط یک پزشک متخصص سونوگرافی با نظارت متخصص زنان انجام می‌شود.

  • ضدعفونی نمودن سطح پوست در محل نمونه‌گیری قبل از انجام نمونه‌گیری
  • بررسی وضعیت رحم، جفت و جنین توسط دستگاه سونوگرافی
  • جمع‌آوری مقداری از مایع اطراف جنین توسط سوزن مخصوص 

نمونه پرز جنینی:

نمونه‌گیری پرز جنینی می‌تواند در یک بیمارستان، کلینیک یا مطب انجام شود. این فرآیند توسط یک پزشک متخصص سونوگرافی با نظارت متخصص زنان انجام می‌شود.

  • ضدعفونی نمودن محل نمونه‌گیری
  • بررسی وضعیت رحم، جفت و جنین توسط دستگاه سونوگرافی
  • جمع‌آوری سلول‌ها از جفت به یکی از دو روش زیر:
    • از طریق دهانه رحم با یک لوله نازک به نام کاتتر
    • با یک سوزن نازک از طریق شکم با یک سوزن نازک از طریق شکم
معیارهای رد نمونه
  • ناخوانا بودن مشخصات بيمار (نام، تاریخ نمونه‌گیری و نوع آزمایش) 
  • عدم تطابق برگه درخواست آزمايش با نوع نمونه و مشخصات آن
  • کافی نبودن حجم نمونه
  • نشت نمونه به خارج از لوله آزمایش یا ظرف 
  • استفاده از لوله نامناسب جمع آوری نمونه
  • نمونه‌های فریز شده
  • طولانی شدن زمان ارسال نمونه به آزمایشگاه بدون در نظر گرفتن شرایط نگهداری نمونه
  • نگهداری و انتقال نمونه در دمای نامناسب
  • وجود لخته یا همولیز در نمونه خون
۲ هفته پس از تحویل نمونه به آزمایشگاه

آزمایش کروموزوم X شکننده اطلاعات خاصی راجع به اینکه افراد ناقل X شکننده هستند یا خیر و همچنین در مورد خطرات آن‌ها در داشتن فرزندی با سندرم X شکننده فراهم می‌کند. نتایج آزمایش کروموزوم X شکننده ممکن است به چهار حالت بیان شود:
 

Negative (منفی):

  • فرد ناقل جهش در ژن FMR1 نمی‌باشد
  • فرزند فرد در معرض خطر ابتلا به سندرم X شکننده نمی‌باشد

Intermediate (حد واسط):

  • نتایج فرد در محدوده نرمال و پیش جهش قرار می‌گیرد
  • فرزند فرد در معرض خطر ابتلا به سندرم X شکننده نیست، اما نسل‌های آینده ممکن است در معرض سندرم X شکننده باشند

Permutation (جهش مقدماتی):

  • فرد ناقل پیش جهش در ژن FMR1 است. زنان ممکن است در معرض خطر یائسگی زودرس باشند
  • فرزندان فرد در معرض سندرم X شکننده هستند. آزمایش تشخیصی قبل از تولد توصیه می‌شود

Full mutation (جهش کامل):

  • فرد دارای جهش کامل در ژن FMR1 است
  •  فرزندان فرد در معرض سندرم X شکننده است. آزمایش تشخیصی قبل از تولد توصیه می‌شود
چه چیزهای در این تست بررسی میشوند؟

سندرم X شکننده (FXS) یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییرات و جهش در ژن شکننده عقب ماندگی ذهنی (FMR1) موجود در کروموزوم X ایجاد می‌شود. ژن FMR1 مسئول ساخت پروتئینی به نام FMRP می‌باشد که این پروتئین برای رشد طبیعی مغز مورد نیاز است. افرادی که مبتلا به بیماری X شکننده هستند قادر به تولید این پروتئین نمی‌باشند. FXS هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. زنان اغلب علائم خفیف‌تری نسبت به مردان دارند.
الگوی توارث (وراثتی) سندرم X شکننده وابسته به جنس و غالب می‌باشد. برخی از افراد ژن شکننده X را بدون داشتن علائم به ارث می‌برند که حامل نامیده می‌شوند. حاملین می‌توانند تغییر ژن را به فرزندان خود منتقل کنند. مادران حامل تا ۵۰ درصد احتمال دارد که جهش ژن FMR1 را به هر یک از فرزندان خود انتقال دهند، ولی پدر فقط آن را به دختران خود منتقل می‌کند. به طور کلی پسران بیشتر از دختران به بیماری ایکس شکسته مبتلا می‌شوند و علائم شدیدتری دارند. علائم سندرم X شکننده در کودکان، زنان و مردان به صورت زیر می‌باشد: 

علائم سندرم X شکننده در کودکان:

  • تاخیر در رشد (نشستن، راه رفتن یا صحبت کردن)
  • ناتوانی‌های یادگیری (مهارت‌های جدید)
  • اختلالات اجتماعی و رفتاری (عدم برقراری تماس چشمی، اضطراب، اختلال توجه، تکان دادن دست)

علائم سندرم X شکننده در مردان:

معمولاً دارای درجاتی از ناتوانی ذهنی هستند که می‌تواند از خفیف تا شدید باشد.

علائم سندرم X شکننده در زنان:

  • هوش طبیعی و یا درجاتی از ناتوانی ذهنی
  • نارسایی اولیه تخمدان

آزمایش کروموزوم ایکس شکننده برای تعیین تعداد تکرارهای سه گانه توالی CGG در نزدیکی ژن FMR1 مورد استفاده قرار می‌گیرد. در بیشتر افراد این تکرارها ۵ تا ۴۰ بار تکرار می‌شود. در افراد مبتلا به X شکننده، این تکرارهای سه گانه بیش از ۲۰۰ بار تکرار می‌گردد. هر چقدر این تکرارها بیشتر شود علائم جدی‌تر و شدید‌تر هستند. در این تست به بررسی موتاسیون‌های ژن FMR1X به منظور تشخیص بیماری سندرم X شکننده پرداخته می‌شود. 

سوالات متداول

مادری که حامل X شکسته است ۵۰ درصد احتمال انتقال ژن جهش یافته به هر یک از فرزندان خود را دارد. فرزندان وی می‌تواند ناقل یا مبتلا به سندرم X شکننده باشند. این بیماری از پدر به فرزندان منتقل نمی‌شود.

سن متوسط تشخیص این بیماری در پسران ۳۶ ماهگی و برای دختران ۴۲ ماهگی می‌باشد.
ddd
تهران، میدان ونک ، خیابان برزیل شرقی ، خیابان شمس لاهیجانی، پلاک 23 ، مجتمع اداری رویال ونک ، طبقه دوم
ddd
info@colifelabs.com