آزمایشات و تست ھا کولایف
آزمایش بررسی جهش‌های ژن TACSTD2
اطلاعات آزمایش در یک نگاه
هدف از انجام این آزمایش چیست؟
ژن TACSTD2 از دسته ژن‌هایی هستند که جهش (موتاسیون) در نواحی مختلف آن باعث ایجاد بیماری‌هایی از جمله دیستروفی قرنیه میشود.
هدف از انجام آزمایش جهش ژن TACSTD2 تشخیص علل دیستروفی قرنیه میباشد. با تشخیص زود هنگام عیوب انکساری، روش درمانی جایگزین نسبت به درمان‌های بی‌تاثیر قبلی و جلوگیری از شیوع این بیماری در خانواده‌های مبتلا (به واسطه‌ی تشخیص قبل از بارداری و پیش از تولد)، درمان و پیشگیری از شدت این بیماری امکان‌پذیر میباشد.
چه زمانی این تست درخواست می شود؟
در صورت وجود شرایط زیر آزمایش جهش ژن TACSTD2 درخواست میشود:
- افراد دارای سابقه خانوادگی مثبت در زمینه‌ی بیماری‌های چشمی ژنتیکی از جمله دیستروفی قرنیه
- افرادی با علائم بالینی مربوط با این بیماری دیستروفی قرنیه (معاینه و ارزیابی کامل توسط چشم پزشک)
- آزمایش قبل از تولد و قبل از لانه گزینی برای بارداری در والدین با ریسک بالا برای این بیماری
چه نمونه های برای این تست گرفته میشود؟
- خون کامل (Whole blood)
- بافت (بافت تازه یا بلوک پارافینه)
- مایع آمنیوتیک (Amniotic fluid)
- پرزهای جنینی (chorionic villus sampling, CVS)
شرایط لازم برای انجام آزمایش چیست؟
نمونه خون:
- عدم نیاز به ناشتا بودن قبل از آزمایش
- عدم استفاده از داروهای هورمونی و آنتی بیوتیک ها حداقل از ۳ روز قبل از آزمایش
- عدم مصرف داروهای اعصاب (در صورت مصرف، احتمال نیاز به تکرار آزمایش)
- بیماران هموفیلی و نقص فاکتورهای انعقادی در صورت لزوم قبل از نمونه گیری باید فاکتور انعقادی خود را تزریق کرده باشند
- در صورتی که سابقه پیوند مغز استخوان در ۶ ماه اخیر یا دریافت خون یا محصولات خونی را دارید به کارشناس آزمایشگاه اطلاع دهید
نمونه بافت:
ممکن است قبل از گرفتن بیوپسی و با نظر پزشک معالج، لازم باشد مصرف برخی داروها مانند آسپرین یا داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی، متوقف شوند.
نمونه مایع آمنیوتیک:
- نوشیدن آب فراوان قبل از نمونه گیری به منظور جلوگیری از کاهش حجم مایع اطراف جنین
- انجام آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری
نمونه پرز جنینی:
انجام CVS معمولاً بین هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری
| دسته بندی آزمایش | ژنتیک |
| مشخصات نمونه | - خون - بافت - مایع آمنیوتیک - پرز جنین |
| ماندگاری در دمای اتاق | - خون: مدت کوتاه (۴-۶ ساعت) - بافت: مدت کوتاه (۴-۶ ساعت) - مایع آمنیوتیک: مدت کوتاه (۴-۶ ساعت) - پرز جنینی: مدت کوتاه (۴-۶ ساعت) |
| ماندگاری در یخچال | - خون: ۳ روز - بافت: غیر قابل قبول - مایع آمنیوتیک: ۲۴ ساعت - پرز جنینی: ۲۴ ساعت |
| ماندگاری در فریزر | - خون: غیر قابل قبول - بافت: غیر قابل قبول - مایع آمنیوتیک: غیر قابل قبول - پرز جنینی: غیر قابل قبول |
| متدولوژی | تعیین توالی (PCR-Sequence) |
| حداقل میزان نمونه | - خون: ۳ میلی‌لیتر - بافت یا بیوپسی: ۱۰۰ میلی‌گرم (اندازه: ۰/۵*۰/۵*۰/۵)۳ برش به اندازه ۱۰ میکرون - مایع آمنیوتیک: ۱۰ میلی‌لیتر - پرز جنینی: ۲۰ میلی‌گرم |
| دستورالعمل نمونه گیری | نمونه خون:
نمونه بافت: نمونه‌گیری بیوپسی می‌تواند در یک بیمارستان، کلینیک یا مطب انجام شود. این فرآیند معمولاً توسط یک جراح یا متخصص رادیولوژی انجام میشود. نمونه‌ی بافت در محلول نرمال سالین و یا بافر PBS باید قرار بگیرد. نمونه مایع آمنیوتیک: نمونه‌گیری مایع آمنیوتیک می‌تواند در یک بیمارستان، کلینیک یا مطب انجام شود. این فرآیند توسط یک پزشک متخصص سونوگرافی با نظارت متخصص زنان انجام میشود.
نمونه پرز جنینی: نمونه‌گیری پرز جنینی می‌تواند در یک بیمارستان، کلینیک یا مطب انجام شود. این فرآیند توسط یک پزشک متخصص سونوگرافی با نظارت متخصص زنان انجام میشود.
|
| شرایط رد نمونه |
|
نتایج آزمایش جهش ژن TACSTD2 توسط متخصص ژنتیک بررسی و آنالیز میشود و در نهایت پزشک معالج در رابطه با وضعیت سلامت و درمان فرد تصمیم‌گیری‌های لازم را به عمل می‌آورد. در این آزمایش توالی اسید‌های نوکلئیک (DNA) مربوط به ناحیه کد‌کننده پروتئین در مقایسه با توالی مرجع مقایسه می‌گردد و در صورت تطابق کامل تحت عنوان عدم مشاهده تغییر ژنتیکی تفسیر می‌گردد.
چه چیزهای در این تست بررسی میشوند؟
ژن TACSTD2 مسئول تولید یک گلیکوپروتئین غشایی به وزن ۳۵ تا ۴۹ کیلو دالتون میباشد. این پروتئین به پروتئین‌های دیگری به نام (CLDN1) و CLDN7 متصل شده و از تخریب آن‌ها توسط آنزیم پروتئازوم جلوگیری می‌کند. جهش در این ژن بر روی فعالیت طبیعی پروتئین‌های CLDN1 و CLDN7 تاثیر گذاشته و سبب بیماری دیستروفی قرنیه میسمان میشود.
دیستروفی قرنیه میسمان نوعی اختلال نادر چشمی با شیوع نامشخص است که قرنیه را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری با تشکیل کیست‌های ریز و گرد در خارجی‌ترین لایه قرنیه (اپیتلیوم قرنیه) مشخص میشود. این قسمت از قرنیه به عنوان مانعی برای جلوگیری از ورود مواد خارجی مانند گرد و غبار و باکتری به چشم عمل می‌کند.
در افراد مبتلا به دیستروفی قرنیه میسمان، کیست‌ها می‌توانند از همان سال اول زندگی ظاهر شوند. آن‌ها معمولاً هر دو چشم را تحت تأثیر قرار داده و با گذشت زمان بر تعداد آن‌ها افزوده میشود. کیست‌ها معمولاً تا اواخر بلوغ یا بزرگسالی که شروع به باز شدن (پارگی) در سطح قرنیه و ایجاد تحریک میشوند، هیچ علامتی ندارند. علائم بدست آمده به طور معمول شامل افزایش حساسیت به نور (فوتوفوبیا)، انقباض پلکها (بلفارواسپاسم)، افزایش تولید اشک، احساس وجود جسم خارجی در چشم و عدم توانایی تحمل استفاده از لنزهای تماسی میباشد. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی قرنیه نیز دوره‌های موقتی تاری دید دارند. از نظر بافت شناسی، رسوبات آمیلوئید در منطقه زیر اپیتلیال قرنیه مشاهده میشود. این رسوبات آمیلوئید به تدریج از نظر تعداد و اندازه افزایش می‌یابد و به شدت بینایی را مختل می‌کند.
جهش در ژن TACSTD2 از الگوی توارث اتوزومی مغلوب پیروی می‌کند به این معنی که هر دو نسخه از ژن که در هر سلول وجود دارد دچار جهش هستند. به بیان دیگر برای ابتلا به این بیماری، فرد باید جهش را در هر دو نسخه از ژن مربوط به این عارضه را در هر سلول داشته باشد.
افراد مبتلا به این بیماری از هر یک از والدین خود یک نسخه جهش یافته از این ژن را به ارث می‌برند. والدینی که هر کدام فقط یک نسخه جهش یافته از این ژن را دارند، به عنوان ناقل شناخته میشوند. ناقلین بیماری اتوزومال مغلوب معمولاً هیچ علائم و نشانه‌ای ندارند. هنگامی که ۲ ناقل شرایط اتوزومال مغلوب صاحب فرزند میشوند، هر فرزند:
- ۲۵ درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارد
- ۵۰ درصد این شانس وجود دارد که تنها یک کپی از ژن جهش یافته را از مادر یا پدر به ارث برده و مانند والدین ناقل بدون علامت باشد
- ۲۵ درصد احتمال دارد که فقط ژن سالم را از والدین به ارث برده و ناقل نباشد
در تست جهش ژن TACSTD2 به منظور تشخیص دقیق بیماری دیستروفی قرنیه انجام میشود.
سوالات متداول
در بعضی از موارد یک معاینه چشم عادی ممکن است نشان دهنده دیستروفی‌های قرنیه باشد اما برای تایید تشخیص ممکن است چشم پزشک شما را برای تست ژنتیکی جهش ژن TACSTD2 ارجاع دهد.
https://www.genome.gov
https://www.medlineplus.gov
